Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente en solo cinco minutos. Hoy es 15 de mayo, y en esta fecha también se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos, un grupo de trastornos genéticos del tejido conectivo que pueden afectar la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y muchos otros órganos del cuerpo. Nos acompaña la Dra. Patricia Grether González para desarrollar el tema.

El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo heterogéneo de trastornos genéticos del tejido conectivo, caracterizado principalmente por hipermovilidad articular, hiperextensibilidad cutánea y fragilidad tisular. El tejido conectivo actúa como soporte para la piel, los ligamentos, los vasos sanguíneos y los órganos; por ello, las personas con SED pueden presentar una amplia gama de síntomas que afectan distintos sistemas del cuerpo. Existen al menos 13 subtipos reconocidos, cada uno con un patrón genético y manifestaciones clínicas específicas. Algunos de los más comunes son el tipo hipermóvil, que puede causar dolor articular crónico, luxaciones recurrentes y fatiga, y el tipo clásico, con piel suave, elástica y cicatrices atróficas. El tipo vascular, uno de los más graves, puede causar ruptura espontánea de arterias, intestinos o útero, representando un riesgo vital si no se diagnostica a tiempo. La mayoría de los SED se heredan de forma autosómica dominante, aunque algunos tipos raros pueden seguir un patrón autosómico recesivo. Las mutaciones genéticas suelen afectar genes relacionados con el colágeno o proteínas asociadas, alterando la integridad y elasticidad de los tejidos. El diagnóstico puede ser difícil debido a la gran variabilidad clínica y a la falta de marcadores genéticos en algunos subtipos. El manejo requiere un enfoque multidisciplinario, incluyendo reumatología, genética, fisioterapia, manejo del dolor, y apoyo psicológico. Aunque no existe cura, el tratamiento sintomático y el seguimiento adecuado pueden mejorar significativamente la calidad de vida. Visibilizar el SED es clave para reducir el subdiagnóstico y brindar el apoyo que tantas personas necesitan.

La Dra. Patricia Grether González es especialista en Genética Médica, graduada por la UNAM. Desde 2015 su principal interés ha sido el estudio de los aspectos clínicos y de investigación de los trastornos del tejido conectivo con especial énfasis en el síndrome de Ehlers Danlos y es la coordinadora de la Red Latinoamericana de Síndrome Ehlers Danlos y trastornos del Espectro de Hipermovilidad(RELASEDEH).

Puedes encontrar más información en los siguientes enlaces:

The Ehlers Danlos Society: https://www.ehlers-danlos.com

Ehlers Danlos Syndrome: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20362149

Blogspot: https://geneticamente-incorrecta.blogspot.com

Instagram: https://www.instagram.com/geneticamente.incorrecta/?hl=es

Instagram: @ehlers.danlos y @ehlersdanlos_mx

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