Bienvenidos a este episodio del podcast en el que conversaremos sobre los actores medioambientales que influyen en el neurodesarrollo se refieren a los factores externos que pueden afectar el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso durante la infancia y la adolescencia. Estos factores pueden ser físicos, químicos, biológicos o sociales. Aquí algunos de los más relevantes son la exposición a toxinas y contaminantes: metales pesados como el plomo y el mercurio, que pueden causar daño neurológico; pesticidas y herbicidas cuyacexposición ha sido relacionada con problemas de desarrollo cognitivo; contaminación del aire, en la que partículas como las PM2.5, han sido asociadas con problemas de desarrollo neurológico; deficiencias nutricionales como el hierro, el yodo y los ácidos grasos omega-3 puede afectar el desarrollo cerebral; exposición a sustancias tóxicas durante el embarazo como el onsumo de alcohol, tabaco y drogas puede tener efectos perjudiciales en el desarrollo del cerebro del feto. El estrés elevado durante el embarazo puede afectar el neurodesarrollo del feto. Algunas infecciones durante el embarazo, como la rubéola y el Zika, pueden causar malformaciones y problemas neurológicos y otros factores como la pobreza, estánasociada con un menor acceso a nutrición adecuada, atención médica y estimulación cognitiva, lo cual puede afectar el neurodesarrollo, la falta de estímulos cognitivos y educativos adecuados en los primeros años de vida puede resultar en un desarrollo neurológico subóptimo, un entorno familiar estresante o abusivo puede impactar negativamente en el desarrollo emocional y cognitivo del niño y la falta de interacción social adecuada puede afectar el desarrollo de habilidades sociales y cognitivas.

En esta ocasión nos acompaña el Dr. Pablo Javier Videla Vila, quien es médico pediatra con orientación en neurodesarrollo y salud mental; es especialista en Salud Pública y docente en la Universidad Nacional de Cuyo, en Mendoza Argentina. Es también Medical Advisor en FDNA.

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¡Bienvenidos al podcast "De chícharos y habas, conversaciones en genética humana"! Un espacio dedicado a explorar los fascinantes mundos de la genética y la medicina, especialmente enfocados en temas relevantes para la comunidad médica y científica en México. En el episodio de hoy, tenemos el honor de contar con dos expertas en el campo de la genética médica pediátrica: la Dra. Adriana Gonzalez del Angel y la Dra. Bernardette Estandía Ortega, investigadoras del Instituto Nacional de Pediatría en Ciudad de México. Juntas, nos sumergirán en el tema del abordaje clínico y molecular de las microtias en pacientes pediátricos en México.

La microtia es una anomalía congénita del oído externo, que se caracteriza por un desarrollo anormal del pabellón auricular (la parte visible del oído). Este término proviene del griego y significa "oreja pequeña". La gravedad de la microtia puede variar significativamente entre los individuos, y se clasifica en cuatro grados según la severidad: Grado I: El oído externo es más pequeño de lo normal, pero conserva la mayoría de las estructuras anatómicas; grado II: Algunas estructuras del oído externo son reconocibles, pero se encuentran malformadas. El canal auditivo puede estar parcialmente cerrado o ser más estrecho de lo normal; grado III: Es la forma más común de microtia severa. Se presenta como una pequeña estructura similar a un cacahuate o una masa de tejido sin ninguna estructura del oído reconocible y el canal auditivo generalmente está ausente (atresia); grado IV**: Anotia, donde el oído externo está completamente ausente. Las causas de la microtia pueden ser diversas y a menudo multifactoriales. El diagnóstico de la microtia se realiza generalmente al nacer mediante un examen físico. Para evaluar la estructura interna y las posibles anomalías asociadas, se pueden utilizar técnicas de imagen como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM). El tratamiento de la microtia varía según la severidad y las necesidades individuales del paciente, e incluye: Intervenciones quirúrgicas: Reconstrucción del pabellón auricular utilizando cartílago del propio paciente o materiales sintéticos; audífonos y dispositivos auditivos para aquellos con atresia o problemas de audición, se pueden utilizar dispositivos que mejoran la capacidad auditiva; y terapia de apoyo que incluye apoyo psicológico y terapia del habla, según sea necesario. La microtia, aunque es una condición rara, puede tener un impacto significativo en la calidad de vida del paciente y su familia.

En este episodio, exploraremos:

- La prevalencia y las causas genéticas de las microtias en la población mexicana.

- Los métodos de diagnóstico clínico y molecular utilizados para identificar y entender esta condición.

- Las estrategias de manejo y tratamiento, incluyendo intervenciones quirúrgicas y terapias de apoyo.

- La importancia de un enfoque multidisciplinario en el manejo de pacientes pediátricos con microtia.

- Experiencias y casos clínicos relevantes de las Dras. Gonzalez del Angel y Estandía Ortega.

Prepárense para una conversación enriquecedora y educativa que abordará tanto los aspectos médicos como los avances científicos relacionados con las microtias.

La Dra. Bernardette Estandía Ortega es Medica Especialista en Genética Médica por el Instituto Nacional de Pediatría, tiene una maestría en Ciencias Biológicas por la UNAM, es SNI nivel I y actualmente trabaja en el laboratorio de Biología Molecular del Instituto Nacional de Pediatría. La Dra. Ariadna Estela González del Ángel es Medica Especialista en Genética Médica por el Instituto Nacional de Pediatría, Maestra y Doctora en Biomedicina Molecular por el Centro de Investigación y Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional y ex Presidente del Consejo Mexicano de Genética.

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¡Hola a todos y todos! Les damos la bienvenida al podcast "De chícharos y habas: conversaciones en genética humana". Hoy vamos a hablar de un tema crucial para la salud materna: la trombosis y la trombofilia, y su asociación con alteraciones del embarazo. Estos términos pueden sonar técnicos, pero entenderlos es fundamental para reconocer y prevenir problemas de salud graves durante el embarazo.

La trombosis se refiere a la formación de coágulos de sangre en los vasos sanguíneos, que pueden bloquear el flujo sanguíneo y causar complicaciones serias. La trombofilia, por otro lado, es una condición en la que el cuerpo tiene una mayor tendencia a formar coágulos sanguíneos. Ambas condiciones pueden tener un impacto significativo durante el embarazo, afectando tanto a la madre como al bebé.

En este episodio, exploraremos en el campo de la investigación biomédica la relación que existe con algunas variantes de riesgo en agenes asociados a trombosis y la trombofilia y cómo pueden influir en el curso del embarazo, incluyendo complicaciones como abortos espontáneos recurrentes, preeclampsia y restricción del crecimiento intrauterino.

El Dr. José de Jesús López Jiménez es doctor en Genética Humana, profesor e investigador en el Centro Universitario de Ciencias de la Salud y técnico en investigación en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente - IMSS en Guadalajara, Jalisco, México.

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