La genética y la medicina genómica están transformando la manera en que entendemos la salud y las enfermedades en América Latina. En Ecuador, un país con una diversidad genética única, la Sociedad Ecuatoriana de Genética Clínica y Medicina Genómica (SEGMG) juega un papel clave en el avance del conocimiento, la formación de especialistas y la implementación de la medicina de precisión.

La Sociedad Ecuatoriana de Genética Clínica y Medicina Genómica, una organización de carácter científico y académico, dedicada a promover el desarrollo de la genética y la genómica en Ecuador. Tiene como misión el promover el desarrollo y la aplicación de la genética humana y la medicina genómica en Ecuador, a través de la investigación, la educación y la colaboración interdisciplinaria, que incluye la capacitación a los profesionales de la salud en la atención, diagnóstico y tratamiento oportuno de enfermedades genéticas hereditarias, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

En este episodio, exploraremos el trabajo de esta sociedad científica, su impacto en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas, y los desafíos y oportunidades para el desarrollo de la genética médica en la región y conversamos con su actual presidente, la Dra. María Belén Mattos Vélez, sobre la organización del Primer Congreso Andino de Genética Humana y Medicina Genómica en julio de 2025.

Conoce más de este evento en: https://www.congreso.segmg.com

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Bienvenidas y bienvenidos a De chícharos y habas, conversaciones en genética humana, un espacio donde exploramos los avances más fascinantes en ciencia desde la genética humana. La trisomía 21 es la alteración genética más común asociada con discapacidad intelectual, y hasta ahora, su tratamiento se ha centrado en la atención de síntomas y comorbilidades. Sin embargo, un nuevo enfoque basado en la edición genética con CRISPR-Cas9 ha demostrado la posibilidad de eliminar selectivamente la tercera copia del cromosoma 21 en células trisómicas. ¿Qué significa esto para el futuro de la genética médica? ¿Es posible imaginar una terapia para revertir la trisomía 21 en el desarrollo humano? ¿Cuáles son los desafíos éticos y científicos de este avance? Para contestar estas y otras preguntas, tenemos como invitada a la Maestra en Ciencias Alicia Beatriz Cervantes Peredo, investigadora del laboratorio de Citogenética del Hospital General de México Dr. Eduardo Liceaga en la Ciudad de México, sobre esta importante publicación y sus impresiones al respecto de este interesante tema.

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Bienvenidos y bienvenidas a De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana, el espacio donde exploramos la ciencia que nos conecta a todos: la genética.

Hoy hablaremos de la Alianza Latinoamericana para el Estudio de las Ciencias Òmicas, LatinOMICS, una agrupación que está transformando la investigación genómica en América Latina. En una región caracterizada por una enorme diversidad genética, comprender esta riqueza es clave para avanzar en la medicina de precisión y en la atención personalizada en salud.

¿Qué es LatinOMICS? ¿Por qué es fundamental que las poblaciones latinoamericanas estén representadas en los estudios genómicos? ¿Cómo esta iniciativa está impulsando la colaboración científica en la región? Para responder estas preguntas, hoy nos acompaña el Dr. Harvy Mauricio Velasco Parra, investigador colombiano especializado en genética humana y genómica de poblaciones. El Dr. Velasco es líder de grupo en investigación en Genética Clínica de la Universidad Nacional de Colombia y líder en Genómica y Medicina Predictiva de SURA en Medellín, Colombia. Además, forma parte activa de la red LatinOMICS, como codirector donde colabora en investigaciones que buscan comprender la variabilidad genética latinoamericana y su relación con enfermedades complejas.

Con su experiencia, Harvy nos ayudará a entender cómo la genómica puede contribuir a mejorar la salud pública en nuestra región y qué avances pueden lograrse gracias a LatinOMICS. Sigue sus redes sociales: LinkedIn: latinOMICS Alliance, Instagram: @latinOMICS_alliance, X: @latinOMICS_all

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