Bienvenidas y bienvenidos a Rare5 Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 6 de abril, tenemos este episodio en honor al Día Internacional de Concientización del Síndrome Borhing Opitz y para hablar del tema entrevistamos a la Dra. Mariana Pérez Coria.

síndrome de Bohring-Opitz (BOS) es una enfermedad genética rara caracterizada por anomalías congénitas, discapacidad intelectual severa y rasgos faciales distintivos. Es causado por mutaciones en el gen ASXL1, que afectan el desarrollo temprano.Las características principales del BOS incluyen hipotonía neonatal (bajo tono muscular), dificultades en la alimentación, retraso en el crecimiento y discapacidad intelectual profunda. También se observan anomalías esqueléticas, como la postura típica con los brazos flexionados y las manos en puño, además de rasgos faciales característicos como frente prominente, ojos hundidos y labio superior en forma de arco de Cupido. Los niños con BOS pueden presentar convulsiones, problemas respiratorios y defectos cardíacos o renales. Debido a estas complicaciones, la esperanza de vida puede ser reducida, aunque algunos pacientes sobreviven hasta la adultez con cuidados especializados. No existe una cura para el BOS, por lo que el tratamiento es sintomático e interdisciplinario, con enfoque en terapia física, nutrición y manejo de complicaciones médicas. La investigación continúa para comprender mejor esta condición y desarrollar posibles tratamientos

La Dra. Mariana Pérez Coria es médica genetista egresada de la Universidad Autónoma de Nuevo Léon, en Monterrey, N.L. Tiene una maestría y un doctorado en Genética Humana por la Universidad de Guadalaraja y actualmente trabaja como adscrita en el departamento de Genética de la UMAE Hospital de Pediatría CMNO-IMSS en Guadalajara, Jalisco.

Únete a este día para hacer conciencia del BOS portando un listón bicolor de mezclilla azul y amarillo brillante. Muchos niños con el Síndrome de Bohring-Opitz sufren de alta miopía. Los colores contrastantes como el azul y el amarillo son percibidos mejor. Además, la mezclilla azul es el color de concientización para las enfermedades raras y genéticas y los niños con BOS aman los objetos brillantes como el oro. Y sobre todo, estos niños valen su peso en oro. Se puede añadir un diamante para honrar a todos los niños que se convirtieron en alas demasiado pronto. Encuentra más información en los siguientes sitios web:

ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/97297

Borhing Opitz Syndrome Foundation: http://bos-foundation.org/

Borhing Opitz Syndrome: https://bohring-opitz.org/

ASXL Rare Research Endowment Foundation:https://www.arrefoundation.org/

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