Te damos la bienvenida a este episodio dedicado al 2 de abril, Día Mundial de Concientización del Trastorno del Espectro Autista en el que exploraremos el tema para entender mejor el autismo y su impacto en la vida de las personas que lo experimentan y para ello conversamos con el Dr. Alejandro Gaviño Vergara.

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es una condición del neurodesarrollo que afecta la comunicación, la interacción social y la conducta. Se manifiesta de forma variable, con dificultades en la interacción social, intereses restringidos y conductas repetitivas. Su causa es multifactorial, con influencia genética y ambiental. El diagnóstico es clínico, basado en la observación y en entrevistas con familiares. Suele detectarse en la infancia, aunque algunos casos se diagnostican en la adultez. No tiene cura, pero terapias como el Análisis Conductual Aplicado (ABA), la terapia ocupacional y del lenguaje pueden mejorar la calidad de vida. En algunos casos, se usan fármacos para tratar síntomas asociados como ansiedad o hiperactividad. Las personas con TEA pueden enfrentar desafíos en la educación, el empleo y la vida social, pero con apoyos adecuados pueden desarrollarse plenamente. La inclusión y la concienciación son clave para eliminar barreras y fomentar el respeto a la neurodiversidad. Entender el TEA es esencial para construir una sociedad más justa y accesible para todos.

El Dr. Alejandro Gaviño Vergara es médico especialista en genética por el Instituto Nacional de Pediatría en Ciudad de México, es presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana y actualmente trabaja en el Centro de Rehabilitación Infantil Teletón en Cancún, Quintana Roo.

Vístete de azul o porta un listón de color azul para unirte a este día. Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

OMS: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders

NIH: https://www.nimh.nih.gov/health/publications/espanol/trastornos-del-espectro-autista

Secretaria de salud: https://www.gob.mx/insabi/es/articulos/dia-mundial-de-la-concientizacion-sobre-el-autismo-2-de-abril?idiom=es

Informacion en general para padres:https://diamundialautismo.com/entender-el-autismo/

Artículos :

•⁠ ⁠Global prevalence of autism: A systematic review update. Zeidan J et al. Autism Research . Autism Res 2022 May;15(5):778-790. doi: 10.1002/aur.2696.: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9310578/pdf/AUR-15-778.pdf

•⁠ ⁠Martín del Valle F, García Pérez A, Losada del Pozo R. Trastornos del espectro del autismo. Protoc diagn ter pediatr. 2022;1:75-83.: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/pdf_final_protocolos_aep-senep_2022.pdf

#diamundialdelautismo

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 31 de marzo, conmemoramos el Día Mundial de las Lipodistrofias, un grupo de enfermedades raras que afectan el tejido adiposo, causando una distribución anormal de la grasa en el cuerpo y alteraciones metabólicas graves, y tenemos como invitado al Dr. Leonardo Pérez Mejía.

Las lipodistrofias son un grupo de enfermedades raras caracterizadas por la pérdida parcial o total del tejido adiposo en distintas zonas del cuerpo. Esta alteración en la distribución de la grasa no solo afecta la apariencia física, sino que también tiene graves consecuencias metabólicas, como resistencia a la insulina, diabetes tipo 2, dislipidemia, hígado graso y mayor riesgo cardiovascular. Existen dos grandes tipos: congénitas, causadas por mutaciones genéticas, y adquiridas, que pueden desarrollarse tras enfermedades autoinmunes, infecciones o el uso de ciertos medicamentos. Dentro de estas categorías, se incluyen subtipos como la lipodistrofia generalizada, que implica una pérdida total de grasa corporal, y la lipodistrofia parcial, donde la pérdida es localizada. El diagnóstico es complejo, ya que es una enfermedad poco frecuente y a menudo se confunde con otras condiciones. Se basa en la evaluación clínica, estudios genéticos y análisis metabólicos. Actualmente, el tratamiento se enfoca en controlar las complicaciones metabólicas mediante dieta, ejercicio, medicamentos como la leptina recombinante y, en algunos casos, terapias experimentales. El Día Mundial de las Lipodistrofias busca generar conciencia sobre estas enfermedades, fomentar la investigación y mejorar el acceso a tratamientos, dando voz a quienes las padecen.

El Dr. Leonardo Pérez Mejía es médico genetista egresado del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre del ISSSTE en Ciudad de México y co-fundador de Genos Médica, Centro Especializado en Genética. Encuentra más informacion sobre el tema en los siguientes enlaces:

AELIP: https://aelip.es/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/528

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/congenital-generalized-lipodystrophy/

Lipodistrofias: https://www.sap.org.ar/docs/Congresos2017/Nutrici%C3%B3n/Mi%C3%A9rcoles%2026/Andres_Lipodistrofias.pdf

SAD: https://revistasad.com/index.php/diabetes/article/view/946

#DiaMundialdelaLipodistrofia

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este episodio, conmemora el 31 de marzo como el día mundia de la lucha contra el cáncer de colon, una de las principales causas de muerte por cáncer en el mundo, pero también uno de los más prevenibles si se detecta a tiempo.

El cáncer colorrectal es un tipo de cáncer que se desarrolla en el colon o el recto, partes del intestino grueso. Generalmente, comienza como pólipos, crecimientos anormales en la mucosa intestinal que pueden volverse malignos con el tiempo. Es una de las principales causas de muerte por cáncer en el mundo, pero también uno de los más prevenibles si se detecta a tiempo. Los factores de riesgo incluyen edad avanzada, antecedentes familiares, enfermedades inflamatorias intestinales, dieta alta en carnes procesadas y baja en fibra, sedentarismo, obesidad, tabaquismo y consumo excesivo de alcohol. Los síntomas pueden incluir cambios en el hábito intestinal, sangrado rectal, dolor abdominal persistente, fatiga y pérdida de peso inexplicada. El diagnóstico temprano es clave y se logra mediante pruebas como la colonoscopía, que permite detectar y extirpar pólipos antes de que se vuelvan cancerosos. Los tratamientos incluyen cirugía, quimioterapia, radioterapia e inmunoterapia, dependiendo del estadio del cáncer. La prevención se basa en una alimentación saludable, ejercicio regular, reducción del consumo de alcohol y tabaco, y exámenes médicos periódicos a partir de los 45-50 años o antes si hay antecedentes familiares. La detección temprana salva vidas.

En este episodio, entrevistamos a la Dra. Mónica Alejandra Rosales Reynoso, bióloga por la Universidad de Guadalajara y tiene una maestría y un doctorado en Genética Humana por la Universidad de Guadalajara. Se desempeña como Investigadora titular en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social en Guadalajara, Jalisco.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

American Cancer Society: https://www.cancer.org/es/cancer/tipos/cancer-de-colon-o-recto.html

ASCO: https://www.cancer.net/cancer-types/colorectal-cancer

CHKT en línea: http://chkt.imss.gob.mx/publico/

Cáncer de Colon México: https://www.gob.mx/insabi/articulos/dia-mundial-contra-el-cancer-de-colon-31-de-marzo

#DiaMundialCancerdeColon

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