Bienvenidos a este episodio dedicado a la conmemoración del Día Mundial de la Amiloidosis. Hoy, 26 de octubre, nos unimos a una causa crucial: dar visibilidad y comprensión a una enfermedad poco conocida, pero profundamente desafiante para quienes la padecen y para la comunidad médica. La amiloidosis es una condición compleja y rara, caracterizada por el depósito anormal de proteínas mal plegadas, llamadas amiloides, en diferentes órganos y tejidos del cuerpo. Esta acumulación no es algo sencillo de resolver; afecta gravemente el funcionamiento de órganos esenciales como el corazón, los riñones, el hígado y el sistema nervioso, alterando la vida de quienes la enfrentan.

La amiloidosis es un grupo de enfermedades raras en las cuales proteínas anormales, conocidas como amiloides, se acumulan en distintos órganos y tejidos del cuerpo, dificultando su funcionamiento. Esta acumulación puede afectar órganos vitales como el corazón, los riñones, el hígado y el sistema nervioso. Aunque existen diferentes tipos de amiloidosis, todas tienen algo en común: son crónicas y, en muchos casos, progresivas, lo que significa que la acumulación de amiloide puede aumentar con el tiempo, generando un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes aunado a las dificultades que enfrentan tanto los pacientes como los profesionales médicos al momento de diagnosticar y tratar esta enfermedad.

Te invitamos a acompañarnos en este recorrido de aprendizaje y empatía en el Día Mundial de la Amiloidosis acompañados de la Dra. María del Pilar Pichardo Egea, Directora Médica de PTC Therapeutics México. El lema de este día es "Be the link, sé el enlace". Encuentra más informacion en los siguientes sitios web:

World Amyloidosis Day: https://www.worldamyloidosisday.org/

Amyloidosis Alliance: https://www.amyloidosisalliance.org/

Fundación de Familias con Amiloidosis en México: https://ffam.org.mx/

Grupo Fabry México IAP: https://www.grupofabrymexico.org/

Orpanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/69

#WorldAmyloidosisDay

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¡Hola a todos! Bienvenidos a otro episodio de nuestro podcast. Hoy, 1 de octubre nos unimos a la conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad Gaucher (EG). Esta es una fecha clave para crear conciencia sobre esta enfermedad rara que, aunque no es muy conocida, afecta la vida de muchas personas y sus familias en todo el mundo. A lo largo de este episodio, exploraremos qué es la enfermedad de Gaucher, cómo afecta a quienes la padecen y la importancia de la investigación, el diagnóstico temprano y el tratamiento. Para ello contamos con la presencia de una experta internacional, la Dra. Pilar Giraldo Castellano.

La enfermedad Gaucher es un trastorno genético raro causado por la deficiencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa ácida. Esta enzima es crucial para descomponer una sustancia grasa llamada glucocerebrósido, que se acumula en diversas partes del cuerpo, como el bazo, el hígado, los pulmones, la médula ósea y, en algunos casos, el cerebro. Existen tres tipos principales de EG:

- Tipo 1: El más común, afecta principalmente órganos como el bazo y el hígado, y puede causar agrandamiento de estos, fatiga, anemia y problemas óseos.

- Tipo 2 Es la forma más grave, ya que afecta el sistema nervioso central desde una edad muy temprana y suele ser letal en la infancia.

- Tipo 3: También afecta el sistema nervioso, pero su progreso es más lento y los pacientes pueden vivir hasta la adolescencia o la adultez.

Los síntomas varían según el tipo y la gravedad, pero pueden incluir dolor óseo, fracturas, fatiga extrema, tendencia a sangrar o a tener moretones fácilmente, y problemas respiratorios. Aunque no existe una cura definitiva, algunos tratamientos como la terapia de reemplazo enzimático y la terapia de reducción de sustrato pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Es importante destacar que, debido a su rareza, la enfermedad de Gaucher a menudo se diagnostica tarde, lo que hace fundamental crear conciencia y promover un diagnóstico temprano para ofrecer mejores opciones de tratamiento.

María Pilar Giraldo Castellano es especialista en Hematología, profesora titular universitaria; presidente de la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales (FEETEG); directora de la comision de doctorado en ciencias de la salud en la Universidad San Jorge en Zaragoza, España. Ha dirigido más de 30 ensayos clínicos en enfermedades lisosomales y más de 170 artículos científicos. Es editora de la revista on-line en-LISOS, revista en castellano de las enfermedades lisosomales.

Encuentra más informacion en los siguientes enlaces:

International Gaucher Alliance:_ https://gaucheralliance.org/

Gaucher Community Alliance: https://www.gauchercommunity.org/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/355

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/gaucher-disease/

Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-20355546#:~:text=La%20enfermedad%20de%20Gaucher%20es,que%20puede%20afectar%20su%20funcionamiento.

#GaucherDiseaseInternationalDay

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¡Hola a todos y bienvenidos a nuestro podcast! Hoy nos sumamos a una causa muy especial, ya que octubre es el Mes de Concientización del Síndrome de Rett, una oportunidad importante para aprender, compartir y crear conciencia sobre este trastorno neurológico raro pero significativo que afecta principalmente a las niñas; nuestro invitado en esta ocasión es el Dr. Leonardo Pérez Mejía.

El síndrome Rett es un trastorno neurológico raro que afecta mayormente a niñas y se presenta en la infancia temprana, entre los 6 y 18 meses de vida. Es causado por mutaciones en el gen MECP2, ubicado en el cromosoma X, lo que provoca una regresión en las habilidades adquiridas, como el lenguaje y el uso de las manos, después de un período de desarrollo aparentemente normal. Las niñas con síndrome Rett suelen perder el control motor fino, como la capacidad de usar las manos de manera intencional, y desarrollan movimientos repetitivos característicos, como el retorcimiento de las manos. Otros síntomas incluyen dificultades para caminar, problemas respiratorios, convulsiones, y problemas con la coordinación y el equilibrio. Aunque la comunicación verbal es muy limitada, las personas con síndrome Rett a menudo mantienen la capacidad de entender y relacionarse emocionalmente con su entorno. El diagnóstico suele basarse en observaciones clínicas de la regresión de habilidades y pruebas genéticas que confirman variantes patogénicas en el gen MECP2. Aunque no existe una cura, los tratamientos están enfocados en mejorar la calidad de vida mediante terapias físicas, ocupacionales y del habla, así como la gestión de los síntomas. El síndrome Rett afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 niñas en todo el mundo y requiere de una atención multidisciplinaria y un apoyo continuo para las personas que lo padecen y sus familias.

Leonardo Pérez Mejía es médico genetista egresado del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre del ISSSTE y actualmente es parte del equipo médico de Genos Médica, Centro especializado en Genética en Ciudad de México.

Encuentra más informacion en los siguientes enlaces:

Rettos de Amor Asociación Rett México https://www.asociacionrettosdeamor.com/

Asociación de Ayuda al Síndrome de Rett en México: https://www.instagram.com/asrett_mexico/

Asociacion Española de Síndrome Rett: https://rett.es/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/778

Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227

NIH: https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/sindrome-de-rett

#RettSyndromeAwarenessMonth

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