Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 6 de abril, queremos unirnos a la conmemoración del Día Internacional del Síndrome Beckwith-Wiedemann, una fecha que busca visibilizar esta condición genética poco frecuente, apoyar a las familias y promover la investigación y el diagnóstico oportuno y nos acompaña la Dra. Verónica Fabiola Morán Barroso, médica genetista y vicepresidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana, en Ciudad de México.

El síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es una condición genética poco frecuente que afecta el crecimiento y desarrollo de los niños, especialmente en los primeros años de vida. Se caracteriza por un crecimiento excesivo antes y después del nacimiento, lo que se conoce como macrosomía, así como por una serie de rasgos clínicos variables que pueden incluir lengua agrandada (macroglosia), hemihipertrofia (crecimiento desigual de un lado del cuerpo), onfalocele o hernia umbilical, hipoglucemias neonatales y un mayor riesgo de desarrollar ciertos tumores, como el tumor de Wilms y el hepatoblastoma. El SBW se asocia principalmente a alteraciones epigenéticas en la región 11p15.5 del cromosoma 11, que regula el crecimiento fetal. Estas alteraciones pueden ser hereditarias o surgir de forma espontánea, y afectan el equilibrio entre genes que promueven y que restringen el crecimiento. El diagnóstico del SBW puede basarse en criterios clínicos y se confirma mediante estudios genéticos y epigenéticos especializados. El manejo requiere un enfoque multidisciplinario que incluye pediatría, genética, endocrinología, cirugía y oncología, así como un seguimiento estricto para detectar posibles complicaciones.

La concientización sobre el SBW es fundamental para mejorar el diagnóstico temprano, brindar apoyo a las familias y fomentar la investigación. Cada 6 de abril, el Día Internacional del SBW nos invita a visibilizar esta condición y a seguir construyendo redes de conocimiento y empatía. Vístete de amarillo y encuentra más información en los siguientes enlaces:

BWSAD: https://www.bwsawareness.org/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/116

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/beckwith-wiedemann-syndrome/

NIH StatPearls: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558993/

Childrens Hospital of Philadelphia: https://www.chop.edu/conditions-diseases/beckwith-wiedemann-syndrome

Facebook Asociación Latinoamericana de SBW: https://www.facebook.com/Asociacionsbw

Nicklaus Childrens Hospital: https://www.nicklauschildrens.org/programas/sindrome-de-beckwith-wiedemann-(sbw)

#BeckwithWieddemanInternationalAwarenessDay

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