Bienvenidas y bienvenidos a un episodio más de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este 17 de abril conmemoramos el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha que busca generar conciencia sobre los trastornos de la coagulación, visibilizar a las personas que viven con estas condiciones y promover el acceso a diagnósticos, tratamientos y una mejor calidad de vida, especialmente en regiones donde los recursos son limitados. Hoy tenemos como invitada a la la Dra. Ana Rebeca Jaloma Cruz, doctora en genética humana e investigadora del Centro de Investigación Biomédica de Occidente, CMNO-IMSS; experta internacional y asesora de la Asociación de Hemofilia de Jalisco “Unidad y Desarrollo Hermanos con Hemofilia”, A.C. y de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana, A.C.

La hemofilia es un trastorno genético de la coagulación que impide que la sangre forme coágulos de manera adecuada. Esto significa que una persona con hemofilia puede sangrar durante más tiempo después de una lesión, cirugía o incluso de forma espontánea, sin una causa aparente. El problema radica en la falta o disminución de ciertas proteínas llamadas factores de coagulación, que son esenciales para detener el sangrado. Existen dos tipos principales: la hemofilia A, que se debe a la deficiencia del factor VIII, y la hemofilia B, causada por la falta del factor IX. Ambas son condiciones hereditarias ligadas al cromosoma X, por lo que afectan principalmente a hombres, aunque algunas mujeres pueden ser portadoras y también presentar síntomas. Los síntomas varían según la gravedad, pero incluyen moretones fáciles, hemorragias nasales frecuentes, sangrado en las articulaciones, músculos u órganos internos, lo cual puede causar dolor y daño progresivo si no se trata adecuadamente. Aunque no tiene cura, la hemofilia puede tratarse eficazmente con terapias de reemplazo del factor de coagulación, y en los últimos años, con nuevas opciones como tratamientos de acción prolongada o terapia génica en investigación. Sin embargo, el acceso a estos tratamientos sigue siendo desigual en muchas partes del mundo, por lo que la concientización, el diagnóstico temprano y la atención integral son fundamentales para mejorar la vida de quienes viven con hemofilia.

El tema de este año en la celebración del Día mundial de la hemofilia 2025 es:“Acceso para todos: Mujeres y niñas también sufren hemorragias”, ya que en la actualidad, mujeres y niñas con trastornos de la coagulación aún se encuentran subdiagnosticadas y desatendidas. Desde 2021, con la redefinición de “portadoras sintomáticas” por “mujeres con hemofilia” cuando presentan <40% de actividad del factor deficiente y síntomas hemorrágico, tienen la misma clasificación clínica que los varones, y se busca concientizar a los médicos tratantes para darles el manejo y atención adecuadas. Te invitamos a obtener más información en los siguientes enlaces:

Federacion Mundial de Hemofilia: https://wfh.org/es/

Federacion de Hemofilia de la República Mexicana: https://hemofiliamx.org/

GPC Hemofilia pediátrica y en adultos: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/178GER.pdf

https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/141GER.pdf

NORD Hemofilia A: https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-a/

NORD Hemofilia B: https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/

CDC: https://archive.cdc.gov/#/results?q=Hemophilia&start=0&rows=10

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