Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermeades raras en 5 minutos. Este 21 de marzo, se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down y para hablar del tema invitamos a la Dra. en C. Luz María Garduño Zarazúa. Aunque de acuerdo a la definición de enfermedades raras, el síndrome Down no se encuentra en esta clasificación, nos queremos unir a la celebración global de la diversidad y la inclusión al explorar este día tan importante.

El síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de una copia extra total o parcial del cromosoma 21, lo que se conoce como trisomía 21. Esta alteración se produce de forma espontánea durante la formación de las células reproductivas o en las primeras etapas del desarrollo embrionario. Es la causa más común de discapacidad intelectual de origen genético y se presenta aproximadamente en 1 de cada 700 nacimientos en el mundo. Las personas con síndrome de Down pueden presentar características físicas distintivas, como rostro aplanado, ojos rasgados hacia arriba, orejas pequeñas y tono muscular bajo. También pueden tener un mayor riesgo de desarrollar ciertas condiciones médicas, como defectos cardíacos congénitos, problemas digestivos y dificultades en el sistema inmunológico. Aunque el síndrome de Down no tiene cura, los avances en atención médica, terapias de estimulación temprana, educación inclusiva y apoyo familiar han mejorado significativamente la calidad de vida de las personas que viven con esta condición. Con el acompañamiento adecuado, las personas con síndrome de Down pueden desarrollarse plenamente y participar activamente en la sociedad.

La Dra. Luz María Garduño Zarazúa es QFB, citogenetista y doctora en ciencias biomédicas por la UNAM. Actualmente desarrolla sus actividades profesionales en el laboratorio de citogenómica de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana, en la UMAE Hospital de Pediatría CMNSXXI-IMSS en Ciudad de México.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes

sitios web:

Lineamiento técnico para al atención de personas con Síndrome

Down: http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/documentos/Sindrome_Down_lin_2007.pdf

NOM para la atención de defectos al nacimiento: http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/nom/034ssa202.html#:~:text=NORMA%20Oficial%20Mexicana%20NOM%2D034,DE%20LOS%20DEFECTOS%20AL%20NACIMIENTO.

World Syndrome Down Day: https://www.worlddownsyndromeday.org/

Lots of Socks Campaigne: https://lotsofsocks.worlddownsyndromeday.org/

Para solicitar una copia pdf del libro "Síndrome Down: De

la genética a la neurobiología", solicítalo en el grupo de Facebook

Citogenomica México: https://www.facebook.com/profile.php?id=100063679054866

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