Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rares Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio, hoy 22 de marzo abordamos el Día Internacional del Síndrome Cat Eye en el que exploraremos esta condición genética poco común, también conocida como el síndrome de Schmid-Fraccaro. A lo largo de nuestra conversación con la Dra. Leticia Spinoso Quiroz, abordaremos los aspectos médicos del síndrome Cat Eye, incluyendo sus causas, síntomas y tratamientos disponibles y examinaremos las iniciativas de concientización y apoyo dedicadas a la comunidad del síndrome Cat Eye.

El síndrome Cat Eye (CES) es una enfermedad genética rara causada por una duplicación o trisomía parcial del cromosoma 22, específicamente en la región 22q11.2. Se caracteriza por un amplio espectro de manifestaciones clínicas, que varían en severidad. Los signos más comunes incluyen coloboma del iris (una hendidura que da apariencia de "ojo de gato"), anomalías auriculares (orejas de implantación baja o con apéndices preauriculares), fisuras palpebrales oblicuas y malformaciones cardíacas congénitas. También pueden presentarse anomalías renales, atresia anal, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual en algunos casos. El CES es resultado de una inversión y duplicación del material cromosómico en un marcador supranumérico, lo que genera una dosis extra de genes. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque puede heredarse en un patrón dominante si el marcador cromosómico es transmitido. Su diagnóstico se confirma mediante estudios citogenéticos como el cariotipo o FISH. Actualmente, no tiene cura y el tratamiento es sintomático, dirigido a las anomalías presentes en cada paciente.

La Dra. Leticia Spinozo Quiroz es médica cirujana por la Universidad Veracruzana, médica genetista egresada del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán en Ciudad de México y tiene una maestra en Biotecnología de la Reproducción Humana Asistida por la Universidad de Valencia en España. Es profesora en la Escuela de Medicina de la Universidad Anáhuac Xalapa y trabaja como médica especialista en Policlínica Optima Xalapa, en Xalapa, Veracruz

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Cat Eye Syndrome International (CESI): https://cateyesyndrome.info/

ORPHANET: https://www.orpha.net/en/disease/detail/195

NORD:https://rarediseases.org/es/rare-diseases/sindrome-del-ojo-de-gato/

FEMEXER:https://www.femexer.org/9479/sindrome-cat-eye/

NIH GARD:https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12260/sindrome-del-ojo-de-gato

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