Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 31 de marzo, conmemoramos el Día Mundial de las Lipodistrofias, un grupo de enfermedades raras que afectan el tejido adiposo, causando una distribución anormal de la grasa en el cuerpo y alteraciones metabólicas graves, y tenemos como invitado al Dr. Leonardo Pérez Mejía.

Las lipodistrofias son un grupo de enfermedades raras caracterizadas por la pérdida parcial o total del tejido adiposo en distintas zonas del cuerpo. Esta alteración en la distribución de la grasa no solo afecta la apariencia física, sino que también tiene graves consecuencias metabólicas, como resistencia a la insulina, diabetes tipo 2, dislipidemia, hígado graso y mayor riesgo cardiovascular. Existen dos grandes tipos: congénitas, causadas por mutaciones genéticas, y adquiridas, que pueden desarrollarse tras enfermedades autoinmunes, infecciones o el uso de ciertos medicamentos. Dentro de estas categorías, se incluyen subtipos como la lipodistrofia generalizada, que implica una pérdida total de grasa corporal, y la lipodistrofia parcial, donde la pérdida es localizada. El diagnóstico es complejo, ya que es una enfermedad poco frecuente y a menudo se confunde con otras condiciones. Se basa en la evaluación clínica, estudios genéticos y análisis metabólicos. Actualmente, el tratamiento se enfoca en controlar las complicaciones metabólicas mediante dieta, ejercicio, medicamentos como la leptina recombinante y, en algunos casos, terapias experimentales. El Día Mundial de las Lipodistrofias busca generar conciencia sobre estas enfermedades, fomentar la investigación y mejorar el acceso a tratamientos, dando voz a quienes las padecen.

El Dr. Leonardo Pérez Mejía es médico genetista egresado del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre del ISSSTE en Ciudad de México y co-fundador de Genos Médica, Centro Especializado en Genética. Encuentra más informacion sobre el tema en los siguientes enlaces:

AELIP: https://aelip.es/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/528

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/congenital-generalized-lipodystrophy/

Lipodistrofias: https://www.sap.org.ar/docs/Congresos2017/Nutrici%C3%B3n/Mi%C3%A9rcoles%2026/Andres_Lipodistrofias.pdf

SAD: https://revistasad.com/index.php/diabetes/article/view/946

#DiaMundialdelaLipodistrofia

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.