¡Bienvenidos al podcast "De chícharos y habas, conversaciones en genética humana"! Un espacio dedicado a explorar los fascinantes mundos de la genética y la medicina, especialmente enfocados en temas relevantes para la comunidad médica y científica en México. En el episodio de hoy, tenemos el honor de contar con dos expertas en el campo de la genética médica pediátrica: la Dra. Adriana Gonzalez del Angel y la Dra. Bernardette Estandía Ortega, investigadoras del Instituto Nacional de Pediatría en Ciudad de México. Juntas, nos sumergirán en el tema del abordaje clínico y molecular de las microtias en pacientes pediátricos en México.

La microtia es una anomalía congénita del oído externo, que se caracteriza por un desarrollo anormal del pabellón auricular (la parte visible del oído). Este término proviene del griego y significa "oreja pequeña". La gravedad de la microtia puede variar significativamente entre los individuos, y se clasifica en cuatro grados según la severidad: Grado I: El oído externo es más pequeño de lo normal, pero conserva la mayoría de las estructuras anatómicas; grado II: Algunas estructuras del oído externo son reconocibles, pero se encuentran malformadas. El canal auditivo puede estar parcialmente cerrado o ser más estrecho de lo normal; grado III: Es la forma más común de microtia severa. Se presenta como una pequeña estructura similar a un cacahuate o una masa de tejido sin ninguna estructura del oído reconocible y el canal auditivo generalmente está ausente (atresia); grado IV**: Anotia, donde el oído externo está completamente ausente. Las causas de la microtia pueden ser diversas y a menudo multifactoriales. El diagnóstico de la microtia se realiza generalmente al nacer mediante un examen físico. Para evaluar la estructura interna y las posibles anomalías asociadas, se pueden utilizar técnicas de imagen como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM). El tratamiento de la microtia varía según la severidad y las necesidades individuales del paciente, e incluye: Intervenciones quirúrgicas: Reconstrucción del pabellón auricular utilizando cartílago del propio paciente o materiales sintéticos; audífonos y dispositivos auditivos para aquellos con atresia o problemas de audición, se pueden utilizar dispositivos que mejoran la capacidad auditiva; y terapia de apoyo que incluye apoyo psicológico y terapia del habla, según sea necesario. La microtia, aunque es una condición rara, puede tener un impacto significativo en la calidad de vida del paciente y su familia.

En este episodio, exploraremos:

- La prevalencia y las causas genéticas de las microtias en la población mexicana.

- Los métodos de diagnóstico clínico y molecular utilizados para identificar y entender esta condición.

- Las estrategias de manejo y tratamiento, incluyendo intervenciones quirúrgicas y terapias de apoyo.

- La importancia de un enfoque multidisciplinario en el manejo de pacientes pediátricos con microtia.

- Experiencias y casos clínicos relevantes de las Dras. Gonzalez del Angel y Estandía Ortega.

Prepárense para una conversación enriquecedora y educativa que abordará tanto los aspectos médicos como los avances científicos relacionados con las microtias.

La Dra. Bernardette Estandía Ortega es Medica Especialista en Genética Médica por el Instituto Nacional de Pediatría, tiene una maestría en Ciencias Biológicas por la UNAM, es SNI nivel I y actualmente trabaja en el laboratorio de Biología Molecular del Instituto Nacional de Pediatría. La Dra. Ariadna Estela González del Ángel es Medica Especialista en Genética Médica por el Instituto Nacional de Pediatría, Maestra y Doctora en Biomedicina Molecular por el Centro de Investigación y Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional y ex Presidente del Consejo Mexicano de Genética.

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