In diesem ALS-Podcast ist Dr. Dagmar Kettemann – Neurologin und ALS-Expertin an der ALS-Ambulanz der Charité. Über viele Jahre hinweg hat sie die Entscheidungen zu lebensverlängernden Therapien – insbesondere zur Beatmungs- und Ernährungstherapie – beraten und begleitet. Diese Entscheidungen werden in einer Patientenverfügung, die auch eine Behandlungsplanung darstellt, dokumentiert. Die Patientenverfügung – und der Entscheidungsweg dorthin – sind Thema im diesem ALS-Podcast.

• Erfahrung von Dr. Dagmar Kettemann über die Erfahrungen zu lebensverlängernden Maßnahmen
• Begriffsklärung von „Patientenverfügung“ und „Vorsorgevollmacht“
• Rolle des Arztes bei der Erstellung einer Patientenverfügung
• Therapieplanung („Advance Care Planning“) in der Patientenverfügung
• Verfügung vor einer PEG und/oder Beatmungstherapie
• Therapiebegrenzung & Therapiezieländerung
• Beendigung von PEG-Ernährung
• Beendigung von Maskenbeatmung und invasiver Beatmung
• Bereitstellung eines Musters der Patientenverfügung
• Angabe von Gründen von Therapiebegrenzung in der Patientenverfügung
• Verzicht von notarieller Beglaubigung
• Ablageorte der Verfügung
• Hochladen der Patientenverfügung über die ALS-App
• Aktualisierung und Änderung der Patientenverfügung

Das Gespräch mit Dr. Dagmar Kettemann wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: https://canessa-als-stiftung.org

Weiterführende Links:

• ALS-Webseite der Charité, über Patientenverfügung
• ALS-Webseite der Charité, Muster der Patientenverfügung

Bei 15-20 % aller Menschen mit ALS liegen genetische Veränderungen vor, die als Ursache der Erkrankung anzusehen sind. Diese Mutationen können auch ohne Familiengeschichte einer ALS vorkommen. Daher haben die genetische Beratung und Diagnostik für alle Betroffenen mit einer ALS eine besondere Bedeutung erfahren. Auch für Familienmitglieder kann sich ein genetischer Beratungsbedarf ergeben. Seit 2024 ist ein erstes genetisches Medikament (Tofersen, QALSODY) gegen eines der Ursachengene (SOD1) zugelassen worden und bei etwa 2% aller Patienten in praktischer Anwendung. Mit Zulassung von Tofersen hat die Suche nach SOD1-Mutationen eine Therapierelevanz erhalten. Der Inhalt und die Abläufe der genetischen Beratung sowie die technische Durchführung der molekulargenetischen Analyse werden im ALS-Podcast thematisiert. Dazu ist Dr. Alexander Koerbs im Gespräch – Facharzt für Neurologie mit einer Zusatzqualifikation der neurogenetischen Beratung. Dr. Koerbs ist im Medizinischen Versorgungszentrum (MVZ) für Humangenetik, amedes genetics, in Hannover tätig. Er ist zur Genetik der ALS und benachbarter Motoneuronerkrankungen (SMA, HSP, CMT) spezialisiert sowie Kooperationspartner im ALS Genetikprogramm. Im ALS-Podcast werden die folgenden Themen besprochen:

• Unterschied von genetischer Beratung und Diagnostik
• Ablauf der genetischen Beratung
• Ablauf der genetischen Diagnostik und Befundmitteilung
• Unterschiede zwischen „Genetik“ und „Vererbung“
• genetische Penetranz und Erkrankungswahrscheinlichkeit
• Häufigkeit und Besonderheit der Mutation im C9orf72-Gen
• technische Durchführung der genetischen Analyse
• Umfang der genetischen Diagnostik (Abstufung von Core-Panel oder erweitertem Panel
• Varianten unklarer Signifikanz (VUS)
• Kostenübernahme der genetischen Diagnostik durch die gesetzliche oder private Krankenversicherung
• genetische Beratung und Diagnostik bei der ALS in der Zukunft
• ALS-Genetikprogramm

Das Gespräch mit Dr. Alexander Koerbs wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Die Produktion des ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: ⁠⁠⁠https://canessa-als-stiftung.org⁠⁠⁠.

Weiterführende Links:

ALS-Genetikprogramm von Ambulanzpartner: https://www.ambulanzpartner.de/programme/als-genetikprogramm/

Wissenschaftliche Auswertung des genetischen Screening-Programms bei der ALS, das in 16 ALS-Zentren in Deutschland durchgeführt und von Ambulanzpartner koordiniert wurde: https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/21678421.2024.2401131

Die Entwicklung neuer Medikamente setzt die Durchführung klinische Studien voraus. Diese Studien sind komplex, langwierig und mit sehr hohen Kosten verbunden. Ein besseres Verständnis über die Voraussetzungen, den Ablauf, die Finanzierung und die Auswertung von klinischen Studien soll dazu beitragen, die Forschung neuartiger Medikamente bei der ALS besser nachvollziehen zu können und realistische Erwartungen an die Ergebnisse von klinischen Studien zu haben. Die Beschreibung der Grundprinzipien von klinischen Studien und die Gründe für ihre Komplexität sowie die Bestrebungen zur Vereinfachung von Medikamentenentwicklung bei der ALS stehen im Mittelpunkt des ALS-Podcast mit Dr. Joachim Schuster – Leiter klinischen Studienzentrums der neurologischen Klinik der Universität Ulm. Dabei wurden die folgenden Themen besprochen:

• Was ist eine klinische Studie? – Begriffsklärung
• Sponsor von Studien – die verantwortliche Person
• Rolle von Studienorganisationen & deren Kosten
• Akademische Studien und deren Finanzierung (DFG, BMBF, EU)
• Studienphase 1 (Sicherheit), 2 (erste Hinweise auf Wirksamkeit) und 3 (Bestätigung der Wirksamkeit)
• Biomarker in Studien (z. B. NfL)
• offene Verlängerungsstudie („open label extension“)
• Härtefallprogramm
• Verzögerung der Studienauswertung
• primäre und sekundäre Endpunkte einer Studie
• ALS-Studien der Zukunft
• kleine Studien ohne Placebo
• Plattformstudien

Das Gespräch mit Dr. Joachim Schuster wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Die Produktion des ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: ⁠⁠⁠https://canessa-als-stiftung.org⁠⁠⁠.