Bei 15-20 % aller Menschen mit ALS liegen genetische Veränderungen vor, die als Ursache der Erkrankung anzusehen sind. Diese Mutationen können auch ohne Familiengeschichte einer ALS vorkommen. Daher haben die genetische Beratung und Diagnostik für alle Betroffenen mit einer ALS eine besondere Bedeutung erfahren. Auch für Familienmitglieder kann sich ein genetischer Beratungsbedarf ergeben. Seit 2024 ist ein erstes genetisches Medikament (Tofersen, QALSODY) gegen eines der Ursachengene (SOD1) zugelassen worden und bei etwa 2% aller Patienten in praktischer Anwendung. Mit Zulassung von Tofersen hat die Suche nach SOD1-Mutationen eine Therapierelevanz erhalten. Der Inhalt und die Abläufe der genetischen Beratung sowie die technische Durchführung der molekulargenetischen Analyse werden im ALS-Podcast thematisiert. Dazu ist Dr. Alexander Koerbs im Gespräch – Facharzt für Neurologie mit einer Zusatzqualifikation der neurogenetischen Beratung. Dr. Koerbs ist im Medizinischen Versorgungszentrum (MVZ) für Humangenetik, amedes genetics, in Hannover tätig. Er ist zur Genetik der ALS und benachbarter Motoneuronerkrankungen (SMA, HSP, CMT) spezialisiert sowie Kooperationspartner im ALS Genetikprogramm. Im ALS-Podcast werden die folgenden Themen besprochen:

• Unterschied von genetischer Beratung und Diagnostik
• Ablauf der genetischen Beratung
• Ablauf der genetischen Diagnostik und Befundmitteilung
• Unterschiede zwischen „Genetik“ und „Vererbung“
• genetische Penetranz und Erkrankungswahrscheinlichkeit
• Häufigkeit und Besonderheit der Mutation im C9orf72-Gen
• technische Durchführung der genetischen Analyse
• Umfang der genetischen Diagnostik (Abstufung von Core-Panel oder erweitertem Panel
• Varianten unklarer Signifikanz (VUS)
• Kostenübernahme der genetischen Diagnostik durch die gesetzliche oder private Krankenversicherung
• genetische Beratung und Diagnostik bei der ALS in der Zukunft
• ALS-Genetikprogramm

Das Gespräch mit Dr. Alexander Koerbs wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Die Produktion des ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: ⁠⁠⁠https://canessa-als-stiftung.org⁠⁠⁠.

Weiterführende Links:

ALS-Genetikprogramm von Ambulanzpartner: https://www.ambulanzpartner.de/programme/als-genetikprogramm/

Wissenschaftliche Auswertung des genetischen Screening-Programms bei der ALS, das in 16 ALS-Zentren in Deutschland durchgeführt und von Ambulanzpartner koordiniert wurde: https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/21678421.2024.2401131

Die Entwicklung neuer Medikamente setzt die Durchführung klinische Studien voraus. Diese Studien sind komplex, langwierig und mit sehr hohen Kosten verbunden. Ein besseres Verständnis über die Voraussetzungen, den Ablauf, die Finanzierung und die Auswertung von klinischen Studien soll dazu beitragen, die Forschung neuartiger Medikamente bei der ALS besser nachvollziehen zu können und realistische Erwartungen an die Ergebnisse von klinischen Studien zu haben. Die Beschreibung der Grundprinzipien von klinischen Studien und die Gründe für ihre Komplexität sowie die Bestrebungen zur Vereinfachung von Medikamentenentwicklung bei der ALS stehen im Mittelpunkt des ALS-Podcast mit Dr. Joachim Schuster – Leiter klinischen Studienzentrums der neurologischen Klinik der Universität Ulm. Dabei wurden die folgenden Themen besprochen:

• Was ist eine klinische Studie? – Begriffsklärung
• Sponsor von Studien – die verantwortliche Person
• Rolle von Studienorganisationen & deren Kosten
• Akademische Studien und deren Finanzierung (DFG, BMBF, EU)
• Studienphase 1 (Sicherheit), 2 (erste Hinweise auf Wirksamkeit) und 3 (Bestätigung der Wirksamkeit)
• Biomarker in Studien (z. B. NfL)
• offene Verlängerungsstudie („open label extension“)
• Härtefallprogramm
• Verzögerung der Studienauswertung
• primäre und sekundäre Endpunkte einer Studie
• ALS-Studien der Zukunft
• kleine Studien ohne Placebo
• Plattformstudien

Das Gespräch mit Dr. Joachim Schuster wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Die Produktion des ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: ⁠⁠⁠https://canessa-als-stiftung.org⁠⁠⁠.

Peter Kurth hat als Theaterschauspieler sowie durch seine Rollen in „Babylon Berlin“, im „Tatort“, in „Polizeiruf 110“, „Goodbye Lenin“ und zahlreichen Fernseh- und Spielfilmen eine große Bekanntheit erlangt. Im Jahr 2016 wurde Peter Kurth mit dem „Deutschen Filmpreis“ sowie dem „Deutschen Schauspieler-Preis“ für den Film „Herbert“ ausgezeichnet. „Herbert“ – dargestellt von Peter Kurth – stellt das Leben eines Boxers dar, der an ALS erkrankt. Der Film „Herbert“ gehört zu den besten ALS-Filmen – weltweit. Dieser Film ist wichtig, emotional ergreifend und berührt zahlreiche Fragen rund um das Leben mit ALS. Die Handlung von „Herbert“, die Vorbereitung durch Peter Kurth auf seine Hauptrolle sowie seine Gedanken zum Film stehen im Mittelpunkt des ALS-Podcast. Dabei werden die folgenden Themen besprochen: Peter Kurth – über die Kindheit und Jugend in Goldberg Entwicklung als Theaterschauspieler – Chemnitz, Leipzig, Hamburg, Berlin und Stuttgart Weg vom Theater zum Film Vorstellung von „Herbert“ – ein Boxer in Leipzig Handlung des Films „Herbert“ – erzählt von Peter Kurth im Dialog mit Thomas Meyer Erste Symptome von Herbert: Muskelkrämpfe, Paresen und Dysarthrie (Sprechstörung) Harry Köppel – an ALS erkrankt, lebt in der Schweiz und Berater für die Rolle von Peter Kurth Emotionale Botschaft von Herbert Entstehung des Drehbuches von Thomas Stuber und Clemens Meyer nach einer Vorlage von Paul Salisbury körperliche Vorbereitung auf die Rolle mit Diät, Fasten und „Personal Trainer“ Harry Köppel und Peter Kurth – Bewusstheit über das Leben und Sterblichkeit Diagnosemitteilung und „sprechende Medizin“

Das Gespräch mit Peter Kurth wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Die Produktion des ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: ⁠⁠⁠⁠⁠https://canessa-als-stiftung.org⁠⁠⁠⁠⁠.

Links:

Herbert (Film) – Trailer: https://www.youtube.com/watch?v=twLtmSOLb5o

Herbert (Film) auf Wikipedia: https://de.wikipedia.org/wiki/Herbert_(Film)

Deutscher Filmpreis für Peter Kurth (Beste männliche Hauptrolle): https://www.deutscher-filmpreis.de/film/herbert/

Deutscher Filmpreis für Peter Kurth (Verleihung): https://youtu.be/uHt-FmDoypo?si=3RvFPRANxNVIGWCG

Herbert (Film) über Amazon Prime: https://www.amazon.de/gp/video/detail/amzn1.dv.gti.dc30404f-71a9-4bda-9a7f-be8ea9e8d40a?autoplay=0&ref_=atv_cf_strg_wb