Ein besonderes Merkmal der ALS-App ist die Generierung von Versorgungsempfehlungen. Diese basiert auf einem Algorithmus, der von ALS-Experten der Charité und anderen führenden deutschen Zentren entwickelt wurde. Grundlage hierfür sind die Antworten der Patienten auf der ALS-Funktionsskala, die mindestens einmal im Monat vom Patienten auf der ALS-App ausgefüllt werden sollte. Abhängig von den dort angegebenen Symptomen und motorischen Einschränkungen wird eine personalisierte Versorgungsempfehlung für Medikamente (z. B. zur Reduktion einer Sprechstörung oder Verminderung eines überschüssigen Speichelflusses) oder Hilfsmittel (z. B. von Bewegungstrainern, Armunterstützungssystemen oder einer Rollstuhlversorgung) erstellt. Danach wird der gemeldete Bedarf durch die Koordinatoren von Ambulanzpartner geprüft. Nach Rücksprache mit dem Patienten leiten sie die Anfrage an den entsprechenden Versorger weiter. Dort erfolgt eine Bestätigung der Lieferfähigkeit, und bei Hilfsmitteln, eine Erprobung des Produktes. Anschließend wird der behandelnde Arzt kontaktiert, um die medizinische Notwendigkeit zu bestätigen und eine Verordnung auszustellen. Der Stand dieser innovativen Form der Versorgung sowie ihre Möglichkeiten und Grenzen sind Thema im ALS-Podcast.

• Entstehungen von Versorgungsempfehlungen durch Ärzte, Selbstgruppen, Apotheker, Therapeuten und das private Umfeld
• Entstehung der Empfehlungen durch die ALS-Funktionsskala
• Entwicklung des Algorithmus durch die ALS-Ambulanz der Charité als medizinisches Expertensystem
• Zusammenwirkung von Menschen (Koordinatoren, Patienten und Ärzten) mit dem Algorithmus
• Annahme und Ablehnungen von Empfehlungen durch die Koordinatorinnen von Ambulanzpartner
• Empfehlungen von Dextromethorphan/Chinidin (DMC) und Grundprinzip der Abläufe am Beispiel von DMC (über ALS-App, Apotheken, ärztliche Verordnung)
• Kommunikationshilfen und Ablauf der Hilfsmittelversorgung – Empfehlungen bei Sprechstörung
• Empfehlungen von Medikamenten gegen überschüssigen Speichelfluß
• Riluzol-Schmelzfilm oder Riluzol-Suspension – Empfehlungen auf Basis von Schluckstörung
• Armunterstützungssysteme – Empfehlung bei Handparesen
• Bewegungstrainer – Empfehlung bei Armparesen
• Elektrorollstuhlversorgung oder Deckenlifter – Empfehlung bei Beinparesen
• Empfehlungen auf Basis von Atemkraft (SVC) und Atemanstrengung (Dyspnoe) – noch ohne Koordination der Versorgung
• Zukunft der Versorgungsalgorithmen und Künstlicher Intelligenz (KI, artificial intelligence, AI)

Das Gespräch mit Prof. Dr. Christoph Münch wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: https://canessa-als-stiftung.org

Weiterführende Links:

• https://www.ambulanzpartner.de/programme/versorgungsalgorithmus/
• https://www.ambulanzpartner.de/teilnehmen/

In diesem ALS-Podcast ist Dr. Dagmar Kettemann – Neurologin und ALS-Expertin an der ALS-Ambulanz der Charité. Über viele Jahre hinweg hat sie die Entscheidungen zu lebensverlängernden Therapien – insbesondere zur Beatmungs- und Ernährungstherapie – beraten und begleitet. Diese Entscheidungen werden in einer Patientenverfügung, die auch eine Behandlungsplanung darstellt, dokumentiert. Die Patientenverfügung – und der Entscheidungsweg dorthin – sind Thema im diesem ALS-Podcast.

• Erfahrung von Dr. Dagmar Kettemann über die Erfahrungen zu lebensverlängernden Maßnahmen
• Begriffsklärung von „Patientenverfügung“ und „Vorsorgevollmacht“
• Rolle des Arztes bei der Erstellung einer Patientenverfügung
• Therapieplanung („Advance Care Planning“) in der Patientenverfügung
• Verfügung vor einer PEG und/oder Beatmungstherapie
• Therapiebegrenzung & Therapiezieländerung
• Beendigung von PEG-Ernährung
• Beendigung von Maskenbeatmung und invasiver Beatmung
• Bereitstellung eines Musters der Patientenverfügung
• Angabe von Gründen von Therapiebegrenzung in der Patientenverfügung
• Verzicht von notarieller Beglaubigung
• Ablageorte der Verfügung
• Hochladen der Patientenverfügung über die ALS-App
• Aktualisierung und Änderung der Patientenverfügung

Das Gespräch mit Dr. Dagmar Kettemann wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: https://canessa-als-stiftung.org

Weiterführende Links:

• ALS-Webseite der Charité, über Patientenverfügung
• ALS-Webseite der Charité, Muster der Patientenverfügung

Bei 15-20 % aller Menschen mit ALS liegen genetische Veränderungen vor, die als Ursache der Erkrankung anzusehen sind. Diese Mutationen können auch ohne Familiengeschichte einer ALS vorkommen. Daher haben die genetische Beratung und Diagnostik für alle Betroffenen mit einer ALS eine besondere Bedeutung erfahren. Auch für Familienmitglieder kann sich ein genetischer Beratungsbedarf ergeben. Seit 2024 ist ein erstes genetisches Medikament (Tofersen, QALSODY) gegen eines der Ursachengene (SOD1) zugelassen worden und bei etwa 2% aller Patienten in praktischer Anwendung. Mit Zulassung von Tofersen hat die Suche nach SOD1-Mutationen eine Therapierelevanz erhalten. Der Inhalt und die Abläufe der genetischen Beratung sowie die technische Durchführung der molekulargenetischen Analyse werden im ALS-Podcast thematisiert. Dazu ist Dr. Alexander Koerbs im Gespräch – Facharzt für Neurologie mit einer Zusatzqualifikation der neurogenetischen Beratung. Dr. Koerbs ist im Medizinischen Versorgungszentrum (MVZ) für Humangenetik, amedes genetics, in Hannover tätig. Er ist zur Genetik der ALS und benachbarter Motoneuronerkrankungen (SMA, HSP, CMT) spezialisiert sowie Kooperationspartner im ALS Genetikprogramm. Im ALS-Podcast werden die folgenden Themen besprochen:

• Unterschied von genetischer Beratung und Diagnostik
• Ablauf der genetischen Beratung
• Ablauf der genetischen Diagnostik und Befundmitteilung
• Unterschiede zwischen „Genetik“ und „Vererbung“
• genetische Penetranz und Erkrankungswahrscheinlichkeit
• Häufigkeit und Besonderheit der Mutation im C9orf72-Gen
• technische Durchführung der genetischen Analyse
• Umfang der genetischen Diagnostik (Abstufung von Core-Panel oder erweitertem Panel
• Varianten unklarer Signifikanz (VUS)
• Kostenübernahme der genetischen Diagnostik durch die gesetzliche oder private Krankenversicherung
• genetische Beratung und Diagnostik bei der ALS in der Zukunft
• ALS-Genetikprogramm

Das Gespräch mit Dr. Alexander Koerbs wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Die Produktion des ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: ⁠⁠⁠https://canessa-als-stiftung.org⁠⁠⁠.

Weiterführende Links:

ALS-Genetikprogramm von Ambulanzpartner: https://www.ambulanzpartner.de/programme/als-genetikprogramm/

Wissenschaftliche Auswertung des genetischen Screening-Programms bei der ALS, das in 16 ALS-Zentren in Deutschland durchgeführt und von Ambulanzpartner koordiniert wurde: https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/21678421.2024.2401131

Die Entwicklung neuer Medikamente setzt die Durchführung klinische Studien voraus. Diese Studien sind komplex, langwierig und mit sehr hohen Kosten verbunden. Ein besseres Verständnis über die Voraussetzungen, den Ablauf, die Finanzierung und die Auswertung von klinischen Studien soll dazu beitragen, die Forschung neuartiger Medikamente bei der ALS besser nachvollziehen zu können und realistische Erwartungen an die Ergebnisse von klinischen Studien zu haben. Die Beschreibung der Grundprinzipien von klinischen Studien und die Gründe für ihre Komplexität sowie die Bestrebungen zur Vereinfachung von Medikamentenentwicklung bei der ALS stehen im Mittelpunkt des ALS-Podcast mit Dr. Joachim Schuster – Leiter klinischen Studienzentrums der neurologischen Klinik der Universität Ulm. Dabei wurden die folgenden Themen besprochen:

• Was ist eine klinische Studie? – Begriffsklärung
• Sponsor von Studien – die verantwortliche Person
• Rolle von Studienorganisationen & deren Kosten
• Akademische Studien und deren Finanzierung (DFG, BMBF, EU)
• Studienphase 1 (Sicherheit), 2 (erste Hinweise auf Wirksamkeit) und 3 (Bestätigung der Wirksamkeit)
• Biomarker in Studien (z. B. NfL)
• offene Verlängerungsstudie („open label extension“)
• Härtefallprogramm
• Verzögerung der Studienauswertung
• primäre und sekundäre Endpunkte einer Studie
• ALS-Studien der Zukunft
• kleine Studien ohne Placebo
• Plattformstudien

Das Gespräch mit Dr. Joachim Schuster wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Die Produktion des ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: ⁠⁠⁠https://canessa-als-stiftung.org⁠⁠⁠.

Peter Kurth hat als Theaterschauspieler sowie durch seine Rollen in „Babylon Berlin“, im „Tatort“, in „Polizeiruf 110“, „Goodbye Lenin“ und zahlreichen Fernseh- und Spielfilmen eine große Bekanntheit erlangt. Im Jahr 2016 wurde Peter Kurth mit dem „Deutschen Filmpreis“ sowie dem „Deutschen Schauspieler-Preis“ für den Film „Herbert“ ausgezeichnet. „Herbert“ – dargestellt von Peter Kurth – stellt das Leben eines Boxers dar, der an ALS erkrankt. Der Film „Herbert“ gehört zu den besten ALS-Filmen – weltweit. Dieser Film ist wichtig, emotional ergreifend und berührt zahlreiche Fragen rund um das Leben mit ALS. Die Handlung von „Herbert“, die Vorbereitung durch Peter Kurth auf seine Hauptrolle sowie seine Gedanken zum Film stehen im Mittelpunkt des ALS-Podcast. Dabei werden die folgenden Themen besprochen: Peter Kurth – über die Kindheit und Jugend in Goldberg Entwicklung als Theaterschauspieler – Chemnitz, Leipzig, Hamburg, Berlin und Stuttgart Weg vom Theater zum Film Vorstellung von „Herbert“ – ein Boxer in Leipzig Handlung des Films „Herbert“ – erzählt von Peter Kurth im Dialog mit Thomas Meyer Erste Symptome von Herbert: Muskelkrämpfe, Paresen und Dysarthrie (Sprechstörung) Harry Köppel – an ALS erkrankt, lebt in der Schweiz und Berater für die Rolle von Peter Kurth Emotionale Botschaft von Herbert Entstehung des Drehbuches von Thomas Stuber und Clemens Meyer nach einer Vorlage von Paul Salisbury körperliche Vorbereitung auf die Rolle mit Diät, Fasten und „Personal Trainer“ Harry Köppel und Peter Kurth – Bewusstheit über das Leben und Sterblichkeit Diagnosemitteilung und „sprechende Medizin“

Das Gespräch mit Peter Kurth wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Die Produktion des ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: ⁠⁠⁠⁠⁠https://canessa-als-stiftung.org⁠⁠⁠⁠⁠.

Links:

Herbert (Film) – Trailer: https://www.youtube.com/watch?v=twLtmSOLb5o

Herbert (Film) auf Wikipedia: https://de.wikipedia.org/wiki/Herbert_(Film)

Deutscher Filmpreis für Peter Kurth (Beste männliche Hauptrolle): https://www.deutscher-filmpreis.de/film/herbert/

Deutscher Filmpreis für Peter Kurth (Verleihung): https://youtu.be/uHt-FmDoypo?si=3RvFPRANxNVIGWCG

Herbert (Film) über Amazon Prime: https://www.amazon.de/gp/video/detail/amzn1.dv.gti.dc30404f-71a9-4bda-9a7f-be8ea9e8d40a?autoplay=0&ref_=atv_cf_strg_wb

Der ALS-Podcast mit dem Titel „Offene Fragen zur ALS“ greift Fragen auf, die per E-Mail und in den Kommentarfeldern auf diesem YouTube-Kanal gestellt wurden. Dieser Podcast ist die zweite Folge in dem Format der „offenen Fragen“. Die Fragen stellt Patrick Großmann, Musikjournalist, Unternehmer und selbst an ALS erkrankt. Neben den Fragen aus der „Community“ wird er eigene Themen aufbringen und von persönlichen Erfahrungen berichten, die für eine größere ALS-Öffentlichkeit von Interesse sind: Aktueller ALS-Verlauf bei Patrick Großmann ALS-Funktionsskala auf der ALS-App besondere Rolle des TARDBP-Gens für das Gesamtverständnis der ALS Perspektive für Medikamenten-Entwicklung in den USA und Europa Frage nach Abbruchkriterien von Tofersen-Therapie Frage welcher Neurofilament (NfL)-Verlauf nach Therapiebeginn zu erwarten ist Frage nach Behandlungsversuch mit Tofersen ohne SOD1-Mutation Frage nach Zuverlässigkeit der Überlebensdaten von RiluzolForschungsstand zu Riluzol Frage zur Studie mit AKV9 Frage zur Studie mit Antisense-Oligonukleotid gegen genetische Veränderungen von Ataxin-2 kritische Diskussion von Phase 2-Studie und Votum für Phase 3-Studien Stand von Phase 1-Studie von Stathmin-2-MedikamentASTRAL-Phase 2-Studie von Novartis Frage nach Eignung zur Studienteilnahme (medizinische & soziale Kriterien) Phase 3-Studie M24-305 von Abvvie Frage nach Pflegekursen für Angehörige Frage nach ALS-Variante mit gleichzeitigem Beginn an beiden Beinen Frage nach Fatigue und andere Gründe der Erschöpfung bei der ALS Frage nach Lendenschmerzen bei ALS Künstliche Intelligenz bei der Medikamentenentwicklung „digitale Zwillinge“ zur Abschaffung von Placebo Bedeutung der ALS-App zur Entwicklung von „digitalen Zwillingen“ Frage nach Verfügbarkeit von ALS-App in der Schweiz

Das Gespräch von Patrick Großmann wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité. Der ALS-Podcast in dem Format „Offene Fragen zur ALS“ wird im Abstand von mehreren Monaten wiederholt – je nach Eingang von weiteren offenen Fragen. Diese Fragen können direkt in den Kommentarfeldern des ALS-Podcast gestellt oder per E-Mail versendet werden: als-ambulanz@charite.de (Kennwort „ALS-Podcast – offene Frage zur ALS“ in der Betreffzeile)

Die Produktion des ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: ⁠⁠⁠⁠⁠https://canessa-als-stiftung.org⁠⁠⁠⁠⁠.

An der Charité in Berlin und dem Universitätsklinikum Bonn wird eine klinische Studie mit dem Medikament Rituximab in Kooperation mit dem Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) durchgeführt. Die Studie wird durch das Rituximab ist ein immunologischer Wirkstoff, der bestimmte Immunzellen („B-Zellen“) unterdrückt, die wiederum für die Antikörperproduktion im menschlichen Körper verantwortlich sind. Rituximab wird bereits seit einigen Jahren bei immunologischen, antikörperbedingten Erkrankungen mit Erfolg eingesetzt. Die Untersuchung von Rituximab bei der ALS beruht auf der Hypothese, dass auch bei der ALS antikörpervermittelte und andere immunologische Schädigungsprozesse beteiligt sind, die durch Rituximab reduziert werden können. In dieser Phase 2-Studie wird die Verträglichkeit des Medikaments bei der ALS geprüft – außerdem werden erste Daten zur Wirksamkeit dieses therapeutischen Ansatzes erhoben (ALSFRS-R-SE, Neurofilament NfL, Troponin T). An der Studie können 50 Patientinnen und Patienten mit ALS teilnehmen. Die Studie wird durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) finanziert:

Erkenntnisse immunologischer Faktoren bei der ALS Erfahrungen mit Rituximab bei anderen neurologischen Erkrankungen und der ALS Entzündungsreaktionen in Folge der Neurodegeneration Wirkprinzip von Rituximab an den B-Zellen und Antikörperproduktion Einschlusskriterien Infektionsrisiko mögliche Nebenwirkungen Wirksamkeitskriterien Ablauf einer typischen Studienvisite Kontaktaufnahme für die Studienteilnahme immunlogische Forschung bei der ALS an der Charité und Perspektive

Das Gespräch mit Dr. Rosa Rößling wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Weiterführende Informationen zur ABCD-Studie:

https://www.dzne.de/forschung/studien/klinische-studien/abcd

Teilnahmekriterien: an der ABCD-Studie:

Diagnose einer ALS Keine Beatmungstherapie Vitalkapazität (SVC >75%) Krankheitsdauer seit Symptombeginn von maximal 2 Jahren Impfstatus (Hepatis-B-Impfung und vollständiger Impfstatus nach STIKO)

Kontakt für Teilnahme in Berlin:

Kontakt für Teilnahme in Bonn:

Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: ⁠https://canessa-als-stiftung.org/

Cannabishaltige Medikamente („Cannabinoide“) sind eine Form der symptomatischen Therapie bei der ALS, die bei Muskelkrämpfen, Faszikulationen, Spastik, Appetitminderung, Schlafstörungen und anderen Symptomen zum Einsatz kommen, die schwer zu behandeln sind. Dieser ALS-Podcast beinhaltet ein Gespräch mit Professor Dr. Markus Weber –Neurologe, klinischer Forscher und Leiter des ALS-Zentrums in St. Gallen (Schweiz). Er hat bereits im Jahr 2010 eine klinische Studie mit Tetrahydrocannabinol (THC) – dem wichtigsten Wirkstoff von Cannabis – bei der ALS durchgeführt und publiziert. Diese Studie zielte auf die Behandlung von Muskelkrämpfen bei der ALS. Mit dieser Studie gilt Markus Weber als Vorreiter der symptomatischen Therapie mit THC-haltigen Medikamenten bei der ALS. Die Therapieoptionen, die Möglichkeiten und Grenzen der Cannabinoid-Behandlung sind Gegenstand des ALS-Podcast. Dabei werden die folgenden Themen besprochen:

• Idee der THC-Therapie durch die Selbsterfahrung eines ALS-Patienten
• placebo-kontrollierte Studie mit THC bei Muskelkrämpfen
• Cannabinoide und andere Medikamente bei Muskelkrämpfen (Ranexa/Ranolazin und Chininsulfat)
• Faszikulationen – Einsatz von THC-CBD
• Spastik – Einsatz von THC-CBD und anderen symptomatischen Medikamenten
• Spasmen – bevorzugte Anwendung von Cannabinoiden
• Appetitverlust bei der ALS und Therapie durch Cannabinoide (und Olanzapin)
• Schlafstörung bei der ALS – Ursachen & Faktoren
• THC-CBD als „Breitbandmedikament“ der symptomatischen Therapie
• Endocannabinoid-System
• Hypothese von zellschützenden (neuroprotektiven) Eigenschaften von Cannabinoiden
• Erforschung des Endocannabinoid-Systems durch Positronenemissionstomographie (PET)
• Vergleich der ALS-Versorgung zwischen Schweiz und Deutschland (Kritik an Pauschalen, Querfinanzierung durch Drittmittel, Pflegeversicherung)
• Europäische Behandlungsleitlinien (Vorteile und Limitationen)
• ALS-Forschung in der Arbeitsgruppe von Prof. Weber am ALS-Zentrum in St. Gallen

Das Gespräch mit Prof. Dr. Markus Weber wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Links zu Prof. Dr. Markus Weber:

• Muskelzentrum/ALS Clinic St. Gallen: https://www.kssg.ch/aerzte/prof-dr-markus-weber
• THC-Studie bei Muskelkrämpfen: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20498181/
• ALS-Therapieleitlinie in Mitwirkung von Markus Weber: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38470068/

Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: https://canessa-als-stiftung.org/