Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde iluminamos lo poco frecuente con voces expertas y mensajes claros, en un formato breve, accesible y directo.Hoy es 18 de mayo, Día Mundial de la Porfiria. Para profundizar en este tema, hoy nos acompaña el Dr. Ronny Kershenovich Sefchovich, médico genetista y subdirector de investigación del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN).

La porfiria es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias poco frecuentes causadas por defectos en las enzimas que intervienen en la producción del grupo hemo. Estos defectos provocan la acumulación de compuestos llamados porfirinas o sus precursores, que resultan tóxicos para el organismo.Existen diferentes tipos de porfiria, que se clasifican en agudas (con síntomas principalmente neurológicos) y cutáneas(con manifestaciones en la piel). Las formas agudas, como la porfiria aguda intermitente, pueden causar dolor abdominal severo, vómitos, taquicardia, confusión, convulsiones y debilidad muscular. Las formas cutáneas, como la porfiria cutánea tarda, provocan fragilidad y lesiones en la piel expuesta al sol.

La porfiria se hereda usualmente de forma autosómica dominante o recesiva, dependiendo del tipo, y puede activarse por factores desencadenantes como infecciones, medicamentos, estrés o cambios hormonales. Su diagnóstico requiere análisis bioquímicos específicos y pruebas genéticas.

Aunque no tiene cura, existen tratamientos para prevenir o controlar los ataques, como la administración de hemina, cambios en el estilo de vida y terapias dirigidas según el tipo. La detección oportuna es clave para evitar complicaciones graves y mejorar la calidad de vida.

Porta un listón púrpura y únete a nosotros en este día para aprender más sobre la porfiria y cómo puedes apoyar a la comunidad afectada y encuentra más información en los siguientes enlaces:

Sociedad Mexicana para la Porfiria: http://www.smporfiria.org.mx/index.html

American Porphyria Foundation: https://porphyriafoundation.org

International Porphyria Network: https://new.porphyrianet.org/en/content/worldwide-network

The Porphyrias consortium: https://pc.rarediseasesnetwork.org

United Porphyrias Associations: https://www.porphyria.org

Global Porphyria Advocacy Coalition: https://www.gpac-porphyria.org

Asociación Española de Porfirias: https://www.porfiria.org

Porfiria México: https://www.porfiriamexico.com

YouTube Ronny Kershenovich Porfirias: https://youtu.be/ylPvEfAVEFo?si=y-wVaZh_NGqFgdkL

#PorphyriaAwarenessDay

#PurpleforPorphyria

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Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos; hoy en conmemoración del Día Mundial de la Neurofibromatosis que se celebra cada 17 de mayo en todo el mundo conversamos con la Dra. Graciela Areli López Uriarte.

La neurofibromatosis (NF), una enfermedad genética poco común que afecta a uno de cada 3,000 nacimientos en todo el mundo, provoca el crecimiento de tumores en el sistema nervioso, lo que puede resultar en una variedad de síntomas y complicaciones para quienes la padecen. Desde manchas café con leche en la piel hasta tumores internos que afectan órganos vitales, la NF presenta una amplia gama de manifestaciones clínicas que pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de los afectados. La neurofibromatosis puede variar en gravedad de una persona a otra. Aunque no tiene cura, el tratamiento se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Los cuidados médicos y el apoyo son fundamentales para mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta enfermedad y sus familias. En este episodio, también examinaremos los últimos avances en investigación sobre la NF, desde la comprensión de los mecanismos genéticos subyacentes hasta el desarrollo de terapias innovadoras y prometedoras. Además, destacaremos la resiliencia, esperanza y trabajo en comunidad que existe en la lucha contra la NF. Al final del episodio, proporcionaremos información sobre recursos de apoyo para personas con NF y sus familias, incluidas organizaciones benéficas y grupos de apoyo. Queremos asegurarnos de que aquellos que viven con NF sepan que no están solos y que hay ayuda disponible.

La Dra. Graciela Areli López Uriarte es médica genetista y perinatal, actualmente es Jefa del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Nuevo León, en Monterrey, México. Pertenece al Cuerpo Consolidado de Genética para la Investigación de los Defectos Congénitos en el Departamento de Genética de la misma Facultad; es profesora de los cursos de Genética Perinatal para las especialidades de Medicina Metarno Fetal, Biología de la Reproducción; curso de Errores Innatos del Metabolismo y Herencia Multifactorial en la especialidad de Genética Médica. Es también parte del Colegio Mexicano para el Estudio y Tratamiento de los Defectos Congénitos de Nuevo León, CMETDCNL, A.C.

Este 17 de mayo porta los colores verde y azul para hacer concientización de este día mundial y encuentra más información en los siguientes enlaces:

Children’s Tumor Foundation: https://www.ctf.org/es/makenfvisible/

Nerve Tumors UK: https://nervetumours.org.uk/get-involved/shine-a-light-on-neurofibromatosis

NF Patients United: https://www.nf-patients.eu

Amigos Neurofibromatosis México: https://www.amigosnf.org

FB ANFM: https://www.facebook.com/AMIGOSNF/

#makeNFvisible

#NFworldday

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 16 de mayo, y en esta fecha también conmemoramos el Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH), una enfermedad genética rara, muchas veces subdiagnosticada, que puede poner en riesgo la vida. Para hablarnos sobre esta enfermedad, su impacto clínico y emocional, y los avances en diagnóstico y tratamiento, hoy nos acompaña la Dra. Sandra Nieto Martínez, hematóloga pediatra del Instituto Nacional de Pediatría para desarrollar este tema.

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética rara y potencialmente mortal, caracterizada por episodios recurrentes de hinchazón (edema) que afectan distintas partes del cuerpo, como la piel, el tracto gastrointestinal y las vías respiratorias. A diferencia de otros tipos de angioedema, el AEH no provoca picazón ni urticaria, y no responde a tratamientos convencionales como los antihistamínicos, corticoides o adrenalina. Las crisis pueden ser dolorosas, incapacitantes y, cuando afectan la laringe, ponen en riesgo la vida por obstrucción respiratoria. En el abdomen, suelen simular cuadros quirúrgicos agudos con dolor intenso, náuseas y vómitos. La hinchazón puede durar entre 2 y 5 días y aparecer sin causa aparente, aunque puede ser desencadenada por estrés, traumas, infecciones, intervenciones dentales o ciertos medicamentos. El AEH es causado por mutaciones en el gen SERPING1, que provocan deficiencia o disfunción del inhibidor de C1, una proteína que regula la inflamación. Existen otros tipos más raros asociados a mutaciones en los genes F12, PLG o ANGPT1. La herencia es autosómica dominante, aunque pueden presentarse casos esporádicos (de novo).El diagnóstico requiere pruebas específicas de laboratorio, y un diagnóstico temprano es clave para evitar complicaciones graves. Existen tratamientos de reemplazo de C1 inhibidor, antagonistas de bradicinina y profilaxis que han transformado el pronóstico de los pacientes. La educación médica y la visibilidad son fundamentales para reducir el subdiagnóstico y mejorar el acceso al tratamiento.

El lema del Día Nacional e Internacional de Angioedema Hereditario: “Muchas caras, una familia”. Encuentra más información en los siguientes enlaces:_

HAEi: https://haei.org/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/91378

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/hereditary-angioedema/

Asociación Mexicana de Angioedema Hereditario: https://www.facebook.com/AEH.Mexico/?locale=es_LA

HAE day: https://haeday.org/

#active4HAE

#DiaMundialAngioedemaHereditario

#MayoRaro

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 16 de mayo, y nos unimos a la conmemoración del Día Mundial de los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación, también conocidos como CDG. Estos son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, poco frecuentes y altamente complejas, que afectan el proceso de glicosilación: un mecanismo esencial para el funcionamiento de casi todas las células del cuerpo. Nuestro invitado es el Dr. Iván Martínez Duncker, una autoridad reconocida en este campo, brindando una perspectiva única sobre los últimos avances en investigación y tratamiento.

Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG) son un grupo de enfermedades genéticas raras y multisistémicas causadas por defectos en la glicosilación, un proceso esencial mediante el cual se agregan cadenas de azúcares (glicanos) a proteínas y lípidos. Esta modificación es crucial para que muchas proteínas funcionen correctamente. Existen más de 170 tipos de CDG identificados, y cada uno puede afectar distintos órganos y sistemas del cuerpo, como el sistema nervioso, el hígado, el corazón, los músculos o el sistema endocrino. Los síntomas varían ampliamente e incluyen retraso en el desarrollo, hipotonía, problemas de coagulación, afecciones hepáticas, alteraciones hormonales, convulsiones y dificultades motoras o intelectuales. La forma más común es el PMM2-CDG, pero nuevas variantes se descubren constantemente gracias a los avances en genética molecular. La mayoría de los CDG se heredan de forma autosómica recesiva. El diagnóstico puede ser complejo y requiere estudios bioquímicos especializados y pruebas genéticas. Aunque muchos CDG no tienen cura, algunos pueden beneficiarse de tratamientos específicos, dietas o terapias de apoyo. La detección temprana y un abordaje multidisciplinario son clave para mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta condición.

El Dr. Iván Martínez Duncker es médico cirujano militar por la Escuela Médico Militar Universidad del Ejército y Fuerza Aérea Mexicanos de la Secretaría de la Defensa Nacional. Tiene un Doctorado en Ciencias, Área de Hematología. Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica, Escuela Práctica de Altos Estudios (EPHE-Sorbona), Ministerio de la Educación Nacional, de la Enseñanza Superior y de la Investigación de Francia; y actualmente es profesor investigador en el Centro de Investigación en Dinámica Celular y jefe del laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular en la Universidad Autónoma del Estado de Morelos en Cuernavaca, México.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

CDG Care: https://cdgcare.org

World CDG Organization: https://worldcdg.org/

CDG México: https://cdgmexico.org

CDG Hub: https://www.cdghub.com/events/

MetabERN: https://metab.ern-net.eu/may-16th-is-world-congenital-disorders-of-glycosylation-cdg-awareness-day/

#StandUnited4CDG

#MayoRaro

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Bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Mundial de las Mucopolisacaridosis! Hoy nos unimos a la comunidad global para concienciar sobre estas enfermedades metabólicas ultra-raras. Cada 15 de mayo, personas de todo el mundo se unen para compartir historias, promover la investigación y brindar apoyo a aquellos que viven con mucopolisacaridosis (MPS) y sus familias. En este episodio, exploraremos qué son las MPS, cómo afectan a quienes las padecen y qué podemos hacer para mejorar la calidad de vida de estas personas. En esta ocasión, tenemos como invitado al Dr. Jaime Azael López Valdés.

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades genéticas raras y progresivas causadas por la deficiencia o mal funcionamiento de enzimas que degradan los glicosaminoglicanos (GAGs), antes conocidos como mucopolisacáridos. Estos compuestos forman parte del tejido conectivo y, al no ser correctamente descompuestos, se acumulan en las células, tejidos y órganos, generando daño multisistémico. Existen al menos siete tipos principales de MPS (del I al VII), cada uno asociado a una enzima específica y con diferentes grados de severidad. Algunas formas, como MPS I (Hurler, Hurler-Scheie, Scheie), MPS II (Hunter) o MPS III (Sanfilippo), afectan el sistema nervioso central, mientras que otras, como MPS IV (Morquio) y MPS VI (Maroteaux-Lamy), comprometen principalmente el sistema esquelético y otros órganos. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, deformidades óseas, rigidez articular, facies tosca, afecciones cardíacas, problemas respiratorios, agrandamiento de órganos (hepatomegalia, esplenomegalia) y, en muchos casos, deterioro neurológico. La progresión varía según el tipo y la severidad. Las MPS se heredan de forma autosómica recesiva, excepto el síndrome de Hunter (MPS II), que se transmite ligado al cromosoma X. El diagnóstico se realiza mediante estudios enzimáticos, análisis de orina y pruebas genéticas. Aunque no existe una cura definitiva, algunas MPS cuentan con terapia de reemplazo enzimático o trasplante de médula ósea, lo que puede mejorar la calidad y expectativa de vida si se inicia tempranamente. La concientización, el diagnóstico precoz y el abordaje multidisciplinario son claves para brindar mejores oportunidades a quienes viven con estas complejas condiciones.

El Dr. Jaime Azael López Valdés es médico genetista, egresado del Hospital General de México y la Universidad Nacional Autónoma de México; actualmente trabaja como médico adscrito del Centenario Hospital Miguel Hidalgo en Aguascalientes, México

Vístete o porta un listón morado para unirte a este día y encuentra más información en los siguientes enlaces:

MPS Society: https://mpssociety.org/

International MPS Society: https://impss.org/

MPS day: https://www.mpsdayla.com/es-latam/

MPS UK https://mpssociety.org.uk/how-you-can-help/mps-awareness-week

MPS lisosomales: https://www.mpsesp.org/portal1/h_index.php

#MPSworldday

#MPSAwarenessDay

#MayoRaro

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente en solo cinco minutos. Hoy es 15 de mayo, y en esta fecha también se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos, un grupo de trastornos genéticos del tejido conectivo que pueden afectar la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y muchos otros órganos del cuerpo. Nos acompaña la Dra. Patricia Grether González para desarrollar el tema.

El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo heterogéneo de trastornos genéticos del tejido conectivo, caracterizado principalmente por hipermovilidad articular, hiperextensibilidad cutánea y fragilidad tisular. El tejido conectivo actúa como soporte para la piel, los ligamentos, los vasos sanguíneos y los órganos; por ello, las personas con SED pueden presentar una amplia gama de síntomas que afectan distintos sistemas del cuerpo. Existen al menos 13 subtipos reconocidos, cada uno con un patrón genético y manifestaciones clínicas específicas. Algunos de los más comunes son el tipo hipermóvil, que puede causar dolor articular crónico, luxaciones recurrentes y fatiga, y el tipo clásico, con piel suave, elástica y cicatrices atróficas. El tipo vascular, uno de los más graves, puede causar ruptura espontánea de arterias, intestinos o útero, representando un riesgo vital si no se diagnostica a tiempo. La mayoría de los SED se heredan de forma autosómica dominante, aunque algunos tipos raros pueden seguir un patrón autosómico recesivo. Las mutaciones genéticas suelen afectar genes relacionados con el colágeno o proteínas asociadas, alterando la integridad y elasticidad de los tejidos. El diagnóstico puede ser difícil debido a la gran variabilidad clínica y a la falta de marcadores genéticos en algunos subtipos. El manejo requiere un enfoque multidisciplinario, incluyendo reumatología, genética, fisioterapia, manejo del dolor, y apoyo psicológico. Aunque no existe cura, el tratamiento sintomático y el seguimiento adecuado pueden mejorar significativamente la calidad de vida. Visibilizar el SED es clave para reducir el subdiagnóstico y brindar el apoyo que tantas personas necesitan.

La Dra. Patricia Grether González es especialista en Genética Médica, graduada por la UNAM. Desde 2015 su principal interés ha sido el estudio de los aspectos clínicos y de investigación de los trastornos del tejido conectivo con especial énfasis en el síndrome de Ehlers Danlos y es la coordinadora de la Red Latinoamericana de Síndrome Ehlers Danlos y trastornos del Espectro de Hipermovilidad(RELASEDEH).

Puedes encontrar más información en los siguientes enlaces:

The Ehlers Danlos Society: https://www.ehlers-danlos.com

Ehlers Danlos Syndrome: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20362149

Blogspot: https://geneticamente-incorrecta.blogspot.com

Instagram: https://www.instagram.com/geneticamente.incorrecta/?hl=es

Instagram: @ehlers.danlos y @ehlersdanlos_mx

#EhlersDanlosSyndromeAwarenessDay

#DíaMundialSíndromeEhlersDanlos

#MayoRaro

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 15 de mayo, nos unimos a la conmemoración del Día Mundial del Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET), una enfermedad genética poco frecuente que puede afectar el cerebro, la piel, los riñones, el corazón, los pulmones y otros órganos, generando un amplio rango de manifestaciones clínicas que varían de persona a persona. Nuestra invitada es la Dra. Zacil Ha Vilchis Zapata.

El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por el desarrollo de tumores benignos (hamartomas) en múltiples órganos, incluyendo el cerebro, la piel, los riñones, el corazón, los pulmones y los ojos. Su presentación clínica es muy variable: mientras algunas personas tienen síntomas leves, otras enfrentan complicaciones graves que afectan su calidad de vida. Los síntomas neurológicos son frecuentes y pueden incluir epilepsia, discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista, y problemas de comportamiento. En la piel, se observan máculas hipopigmentadas, angiofibromas faciales y placas de Shagreen. A nivel renal, pueden formarse angiomiolipomas que, si crecen, pueden comprometer la función del riñón. En los pulmones, especialmente en mujeres, puede aparecer una afección llamada linfangioleiomiomatosis (LAM). El CET es causado por mutaciones en los genes TSC1 o TSC2, que regulan el crecimiento celular. Estas mutaciones descontrolan una vía celular conocida como mTOR, provocando la formación de tumores. Aunque muchas veces la mutación es de novo (no heredada), el CET se transmite de forma autosómica dominante. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y estudios de imagen, apoyados por pruebas genéticas. No existe cura, pero existen tratamientos sintomáticos y terapias dirigidas, como inhibidores de mTOR (por ejemplo, everolimus), que han mejorado el pronóstico en muchos casos.

El abordaje del CET es multidisciplinario, y la concientización es clave para lograr un diagnóstico temprano, un tratamiento oportuno y una mejor calidad de vida para quienes viven con esta compleja condición.

La Dra. Zacil Ha Vilchis Zapata es médica genetista egresada del Hospital General de México y la Universidad Nacional Autónoma de México; tiene una maestría en ciencias en investigación en salud por la Universidad Autónoma de Yucatán en Mérida; es parte del consejo consultivo de la Tuberous Sclerosis Alliance México desde 2015 y del Tuberous Sclerosis Complex International desde 2019; codirectora de la primera clínica internacional para pacientes con CET de la TSC Alliance México y es profesora Investigadora de la Escuela de Medicina de la Universidad Anáhuac en Mérida, Yucatán.

Puedes encontrar más información en los siguientes enlaces:

Tuberous Sclerosis Complex International (TSCI): https://www.tscinternational.org/

Tuberous Sclerosis Complex Alliance (TSCA): https://www.tscalliance.org/international/

Tuberous Sclerosis Complex Alliance (TSCA) en español: https://www.tscalliance.org/en-espanol/

Facebook TSCA México: https://www.facebook.com/tsallianceofmexico

Instagram TSCA México: @esclerosistuberosamx

#TSCglobalday

#unitedforTSC

#MayoRaro

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Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights, donde exploramos enfermedades raras que inspiran y desafían a comprender mejor el mundo que nos rodea. Hoy nos sumergimos en un tema de gran relevancia: el Día Internacional del Síndrome de Cornelia de Lange. En este episodio, nos adentramos en el fascinante mundo de este trastorno genético poco común que afecta a individuos y familias en todo el mundo y contamos con la presencia del Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez para hablar del tema.

El síndrome Cornelia de Lange (CdLS) es una condición genética que afecta múltiples sistemas del cuerpo y se caracteriza por una combinación de rasgos faciales distintivos, retraso del crecimiento prenatal y postnatal, discapacidad intelectual de grado variable, anomalías en las extremidades, y posibles problemas médicoscomo dificultad para alimentarse, reflujo gastroesofágico, convulsiones y malformaciones cardíacas o genitourinarias. Los rasgos faciales típicos incluyen cejas largas y delgadas que a menudo se unen en el entrecejo (sinofris), nariz pequeña con base ancha y punta hacia arriba, labio superior delgado, y orejas de implantación baja. En cuanto a las extremidades, pueden observarse desde diferencias menores hasta ausencia de partes de brazos o manos. El lenguaje y el desarrollo motor pueden estar severamente afectados, y muchas personas con CdLS presentan conductas similares al espectro autista.El síndrome se debe a mutaciones en genes relacionados con la cohesina, un complejo proteico que regula la estructura del ADN y la expresión génica. Los genes más frecuentemente implicados son NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 y HDAC8. Aunque muchas veces la mutación ocurre de forma espontánea (de novo), también puede heredarse, en general de forma autosómica dominante o ligada al cromosoma X, dependiendo del gen involucrado. El diagnóstico es clínico y puede confirmarse mediante estudios genéticos. No tiene cura, pero el tratamiento multidisciplinario—que incluye genética, pediatría, rehabilitación, psicología y otras especialidades—es fundamental para mejorar la calidad de vida y el desarrollo de quienes viven con CdLS.

El Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez es médico cirujano por la Universidad Michoacana de San Nicolas de Hidalgo en Morelia Mich., es médico especialista en Genética Médica egresado del Hospital Infantil de México "Federico Gómez" en la ciudad de México y actualmente trabaja como médico adscrito en el Hospital de Alta Especialidad Ciudad Salud en Tapachula, Chiapas, México.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Cornelia de Lange Syndrome Foundation: https://www.cdlsusa.org/

ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/199#:~:text=Es%20un%20s%C3%ADndrome%20poco%20frecuente,manos%20y%20los%20pies%20(desde

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13537/sindrome-de-cornelia-de-lange

Cornelia de Lange España: http://www.corneliadelange.es/wp-content/uploads/2019/12/Cornelia-de-Lange-Protocolo-2020.pdf

#CorneliaDeLangeSyndromeInternationalDay

#DíaInternacionalSíndromeCorneliaDeLange

#MayoRaro

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