Bienvenidas y bienvenidos a Rare5 Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 6 de abril, tenemos este episodio en honor al Día Internacional de Concientización del Síndrome Borhing Opitz y para hablar del tema entrevistamos a la Dra. Mariana Pérez Coria.

síndrome de Bohring-Opitz (BOS) es una enfermedad genética rara caracterizada por anomalías congénitas, discapacidad intelectual severa y rasgos faciales distintivos. Es causado por mutaciones en el gen ASXL1, que afectan el desarrollo temprano.Las características principales del BOS incluyen hipotonía neonatal (bajo tono muscular), dificultades en la alimentación, retraso en el crecimiento y discapacidad intelectual profunda. También se observan anomalías esqueléticas, como la postura típica con los brazos flexionados y las manos en puño, además de rasgos faciales característicos como frente prominente, ojos hundidos y labio superior en forma de arco de Cupido. Los niños con BOS pueden presentar convulsiones, problemas respiratorios y defectos cardíacos o renales. Debido a estas complicaciones, la esperanza de vida puede ser reducida, aunque algunos pacientes sobreviven hasta la adultez con cuidados especializados. No existe una cura para el BOS, por lo que el tratamiento es sintomático e interdisciplinario, con enfoque en terapia física, nutrición y manejo de complicaciones médicas. La investigación continúa para comprender mejor esta condición y desarrollar posibles tratamientos

La Dra. Mariana Pérez Coria es médica genetista egresada de la Universidad Autónoma de Nuevo Léon, en Monterrey, N.L. Tiene una maestría y un doctorado en Genética Humana por la Universidad de Guadalaraja y actualmente trabaja como adscrita en el departamento de Genética de la UMAE Hospital de Pediatría CMNO-IMSS en Guadalajara, Jalisco.

Únete a este día para hacer conciencia del BOS portando un listón bicolor de mezclilla azul y amarillo brillante. Muchos niños con el Síndrome de Bohring-Opitz sufren de alta miopía. Los colores contrastantes como el azul y el amarillo son percibidos mejor. Además, la mezclilla azul es el color de concientización para las enfermedades raras y genéticas y los niños con BOS aman los objetos brillantes como el oro. Y sobre todo, estos niños valen su peso en oro. Se puede añadir un diamante para honrar a todos los niños que se convirtieron en alas demasiado pronto. Encuentra más información en los siguientes sitios web:

ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/97297

Borhing Opitz Syndrome Foundation: http://bos-foundation.org/

Borhing Opitz Syndrome: https://bohring-opitz.org/

ASXL Rare Research Endowment Foundation:https://www.arrefoundation.org/

#BOS

#BOSAWARE

#BohringOpitz

#ASXL1

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Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 6 de abril, queremos unirnos a la conmemoración del Día Internacional del Síndrome Beckwith-Wiedemann, una fecha que busca visibilizar esta condición genética poco frecuente, apoyar a las familias y promover la investigación y el diagnóstico oportuno y nos acompaña la Dra. Verónica Fabiola Morán Barroso, médica genetista y vicepresidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana, en Ciudad de México.

El síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es una condición genética poco frecuente que afecta el crecimiento y desarrollo de los niños, especialmente en los primeros años de vida. Se caracteriza por un crecimiento excesivo antes y después del nacimiento, lo que se conoce como macrosomía, así como por una serie de rasgos clínicos variables que pueden incluir lengua agrandada (macroglosia), hemihipertrofia (crecimiento desigual de un lado del cuerpo), onfalocele o hernia umbilical, hipoglucemias neonatales y un mayor riesgo de desarrollar ciertos tumores, como el tumor de Wilms y el hepatoblastoma. El SBW se asocia principalmente a alteraciones epigenéticas en la región 11p15.5 del cromosoma 11, que regula el crecimiento fetal. Estas alteraciones pueden ser hereditarias o surgir de forma espontánea, y afectan el equilibrio entre genes que promueven y que restringen el crecimiento. El diagnóstico del SBW puede basarse en criterios clínicos y se confirma mediante estudios genéticos y epigenéticos especializados. El manejo requiere un enfoque multidisciplinario que incluye pediatría, genética, endocrinología, cirugía y oncología, así como un seguimiento estricto para detectar posibles complicaciones.

La concientización sobre el SBW es fundamental para mejorar el diagnóstico temprano, brindar apoyo a las familias y fomentar la investigación. Cada 6 de abril, el Día Internacional del SBW nos invita a visibilizar esta condición y a seguir construyendo redes de conocimiento y empatía. Vístete de amarillo y encuentra más información en los siguientes enlaces:

BWSAD: https://www.bwsawareness.org/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/116

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/beckwith-wiedemann-syndrome/

NIH StatPearls: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558993/

Childrens Hospital of Philadelphia: https://www.chop.edu/conditions-diseases/beckwith-wiedemann-syndrome

Facebook Asociación Latinoamericana de SBW: https://www.facebook.com/Asociacionsbw

Nicklaus Childrens Hospital: https://www.nicklauschildrens.org/programas/sindrome-de-beckwith-wiedemann-(sbw)

#BeckwithWieddemanInternationalAwarenessDay

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Te damos la bienvenida a este episodio dedicado al 2 de abril, Día Mundial de Concientización del Trastorno del Espectro Autista en el que exploraremos el tema para entender mejor el autismo y su impacto en la vida de las personas que lo experimentan y para ello conversamos con el Dr. Alejandro Gaviño Vergara.

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es una condición del neurodesarrollo que afecta la comunicación, la interacción social y la conducta. Se manifiesta de forma variable, con dificultades en la interacción social, intereses restringidos y conductas repetitivas. Su causa es multifactorial, con influencia genética y ambiental. El diagnóstico es clínico, basado en la observación y en entrevistas con familiares. Suele detectarse en la infancia, aunque algunos casos se diagnostican en la adultez. No tiene cura, pero terapias como el Análisis Conductual Aplicado (ABA), la terapia ocupacional y del lenguaje pueden mejorar la calidad de vida. En algunos casos, se usan fármacos para tratar síntomas asociados como ansiedad o hiperactividad. Las personas con TEA pueden enfrentar desafíos en la educación, el empleo y la vida social, pero con apoyos adecuados pueden desarrollarse plenamente. La inclusión y la concienciación son clave para eliminar barreras y fomentar el respeto a la neurodiversidad. Entender el TEA es esencial para construir una sociedad más justa y accesible para todos.

El Dr. Alejandro Gaviño Vergara es médico especialista en genética por el Instituto Nacional de Pediatría en Ciudad de México, es presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana y actualmente trabaja en el Centro de Rehabilitación Infantil Teletón en Cancún, Quintana Roo.

Vístete de azul o porta un listón de color azul para unirte a este día. Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

OMS: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders

NIH: https://www.nimh.nih.gov/health/publications/espanol/trastornos-del-espectro-autista

Secretaria de salud: https://www.gob.mx/insabi/es/articulos/dia-mundial-de-la-concientizacion-sobre-el-autismo-2-de-abril?idiom=es

Informacion en general para padres:https://diamundialautismo.com/entender-el-autismo/

Artículos :

•⁠ ⁠Global prevalence of autism: A systematic review update. Zeidan J et al. Autism Research . Autism Res 2022 May;15(5):778-790. doi: 10.1002/aur.2696.: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9310578/pdf/AUR-15-778.pdf

•⁠ ⁠Martín del Valle F, García Pérez A, Losada del Pozo R. Trastornos del espectro del autismo. Protoc diagn ter pediatr. 2022;1:75-83.: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/pdf_final_protocolos_aep-senep_2022.pdf

#diamundialdelautismo

#iluminadeazul

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 31 de marzo, conmemoramos el Día Mundial de las Lipodistrofias, un grupo de enfermedades raras que afectan el tejido adiposo, causando una distribución anormal de la grasa en el cuerpo y alteraciones metabólicas graves, y tenemos como invitado al Dr. Leonardo Pérez Mejía.

Las lipodistrofias son un grupo de enfermedades raras caracterizadas por la pérdida parcial o total del tejido adiposo en distintas zonas del cuerpo. Esta alteración en la distribución de la grasa no solo afecta la apariencia física, sino que también tiene graves consecuencias metabólicas, como resistencia a la insulina, diabetes tipo 2, dislipidemia, hígado graso y mayor riesgo cardiovascular. Existen dos grandes tipos: congénitas, causadas por mutaciones genéticas, y adquiridas, que pueden desarrollarse tras enfermedades autoinmunes, infecciones o el uso de ciertos medicamentos. Dentro de estas categorías, se incluyen subtipos como la lipodistrofia generalizada, que implica una pérdida total de grasa corporal, y la lipodistrofia parcial, donde la pérdida es localizada. El diagnóstico es complejo, ya que es una enfermedad poco frecuente y a menudo se confunde con otras condiciones. Se basa en la evaluación clínica, estudios genéticos y análisis metabólicos. Actualmente, el tratamiento se enfoca en controlar las complicaciones metabólicas mediante dieta, ejercicio, medicamentos como la leptina recombinante y, en algunos casos, terapias experimentales. El Día Mundial de las Lipodistrofias busca generar conciencia sobre estas enfermedades, fomentar la investigación y mejorar el acceso a tratamientos, dando voz a quienes las padecen.

El Dr. Leonardo Pérez Mejía es médico genetista egresado del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre del ISSSTE en Ciudad de México y co-fundador de Genos Médica, Centro Especializado en Genética. Encuentra más informacion sobre el tema en los siguientes enlaces:

AELIP: https://aelip.es/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/528

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/congenital-generalized-lipodystrophy/

Lipodistrofias: https://www.sap.org.ar/docs/Congresos2017/Nutrici%C3%B3n/Mi%C3%A9rcoles%2026/Andres_Lipodistrofias.pdf

SAD: https://revistasad.com/index.php/diabetes/article/view/946

#DiaMundialdelaLipodistrofia

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este episodio, conmemora el 31 de marzo como el día mundia de la lucha contra el cáncer de colon, una de las principales causas de muerte por cáncer en el mundo, pero también uno de los más prevenibles si se detecta a tiempo.

El cáncer colorrectal es un tipo de cáncer que se desarrolla en el colon o el recto, partes del intestino grueso. Generalmente, comienza como pólipos, crecimientos anormales en la mucosa intestinal que pueden volverse malignos con el tiempo. Es una de las principales causas de muerte por cáncer en el mundo, pero también uno de los más prevenibles si se detecta a tiempo. Los factores de riesgo incluyen edad avanzada, antecedentes familiares, enfermedades inflamatorias intestinales, dieta alta en carnes procesadas y baja en fibra, sedentarismo, obesidad, tabaquismo y consumo excesivo de alcohol. Los síntomas pueden incluir cambios en el hábito intestinal, sangrado rectal, dolor abdominal persistente, fatiga y pérdida de peso inexplicada. El diagnóstico temprano es clave y se logra mediante pruebas como la colonoscopía, que permite detectar y extirpar pólipos antes de que se vuelvan cancerosos. Los tratamientos incluyen cirugía, quimioterapia, radioterapia e inmunoterapia, dependiendo del estadio del cáncer. La prevención se basa en una alimentación saludable, ejercicio regular, reducción del consumo de alcohol y tabaco, y exámenes médicos periódicos a partir de los 45-50 años o antes si hay antecedentes familiares. La detección temprana salva vidas.

En este episodio, entrevistamos a la Dra. Mónica Alejandra Rosales Reynoso, bióloga por la Universidad de Guadalajara y tiene una maestría y un doctorado en Genética Humana por la Universidad de Guadalajara. Se desempeña como Investigadora titular en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social en Guadalajara, Jalisco.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

American Cancer Society: https://www.cancer.org/es/cancer/tipos/cancer-de-colon-o-recto.html

ASCO: https://www.cancer.net/cancer-types/colorectal-cancer

CHKT en línea: http://chkt.imss.gob.mx/publico/

Cáncer de Colon México: https://www.gob.mx/insabi/articulos/dia-mundial-contra-el-cancer-de-colon-31-de-marzo

#DiaMundialCancerdeColon

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Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rares Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio, hoy 22 de marzo abordamos el Día Internacional del Síndrome Cat Eye en el que exploraremos esta condición genética poco común, también conocida como el síndrome de Schmid-Fraccaro. A lo largo de nuestra conversación con la Dra. Leticia Spinoso Quiroz, abordaremos los aspectos médicos del síndrome Cat Eye, incluyendo sus causas, síntomas y tratamientos disponibles y examinaremos las iniciativas de concientización y apoyo dedicadas a la comunidad del síndrome Cat Eye.

El síndrome Cat Eye (CES) es una enfermedad genética rara causada por una duplicación o trisomía parcial del cromosoma 22, específicamente en la región 22q11.2. Se caracteriza por un amplio espectro de manifestaciones clínicas, que varían en severidad. Los signos más comunes incluyen coloboma del iris (una hendidura que da apariencia de "ojo de gato"), anomalías auriculares (orejas de implantación baja o con apéndices preauriculares), fisuras palpebrales oblicuas y malformaciones cardíacas congénitas. También pueden presentarse anomalías renales, atresia anal, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual en algunos casos. El CES es resultado de una inversión y duplicación del material cromosómico en un marcador supranumérico, lo que genera una dosis extra de genes. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque puede heredarse en un patrón dominante si el marcador cromosómico es transmitido. Su diagnóstico se confirma mediante estudios citogenéticos como el cariotipo o FISH. Actualmente, no tiene cura y el tratamiento es sintomático, dirigido a las anomalías presentes en cada paciente.

La Dra. Leticia Spinozo Quiroz es médica cirujana por la Universidad Veracruzana, médica genetista egresada del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán en Ciudad de México y tiene una maestra en Biotecnología de la Reproducción Humana Asistida por la Universidad de Valencia en España. Es profesora en la Escuela de Medicina de la Universidad Anáhuac Xalapa y trabaja como médica especialista en Policlínica Optima Xalapa, en Xalapa, Veracruz

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Cat Eye Syndrome International (CESI): https://cateyesyndrome.info/

ORPHANET: https://www.orpha.net/en/disease/detail/195

NORD:https://rarediseases.org/es/rare-diseases/sindrome-del-ojo-de-gato/

FEMEXER:https://www.femexer.org/9479/sindrome-cat-eye/

NIH GARD:https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12260/sindrome-del-ojo-de-gato

#DiaInternacionalSindromeCatEye

#CatEyeSyndromeInternationalDay

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Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermeades raras en 5 minutos. Este 21 de marzo, se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down y para hablar del tema invitamos a la Dra. en C. Luz María Garduño Zarazúa. Aunque de acuerdo a la definición de enfermedades raras, el síndrome Down no se encuentra en esta clasificación, nos queremos unir a la celebración global de la diversidad y la inclusión al explorar este día tan importante.

El síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de una copia extra total o parcial del cromosoma 21, lo que se conoce como trisomía 21. Esta alteración se produce de forma espontánea durante la formación de las células reproductivas o en las primeras etapas del desarrollo embrionario. Es la causa más común de discapacidad intelectual de origen genético y se presenta aproximadamente en 1 de cada 700 nacimientos en el mundo. Las personas con síndrome de Down pueden presentar características físicas distintivas, como rostro aplanado, ojos rasgados hacia arriba, orejas pequeñas y tono muscular bajo. También pueden tener un mayor riesgo de desarrollar ciertas condiciones médicas, como defectos cardíacos congénitos, problemas digestivos y dificultades en el sistema inmunológico. Aunque el síndrome de Down no tiene cura, los avances en atención médica, terapias de estimulación temprana, educación inclusiva y apoyo familiar han mejorado significativamente la calidad de vida de las personas que viven con esta condición. Con el acompañamiento adecuado, las personas con síndrome de Down pueden desarrollarse plenamente y participar activamente en la sociedad.

La Dra. Luz María Garduño Zarazúa es QFB, citogenetista y doctora en ciencias biomédicas por la UNAM. Actualmente desarrolla sus actividades profesionales en el laboratorio de citogenómica de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana, en la UMAE Hospital de Pediatría CMNSXXI-IMSS en Ciudad de México.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes

sitios web:

Lineamiento técnico para al atención de personas con Síndrome

Down: http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/documentos/Sindrome_Down_lin_2007.pdf

NOM para la atención de defectos al nacimiento: http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/nom/034ssa202.html#:~:text=NORMA%20Oficial%20Mexicana%20NOM%2D034,DE%20LOS%20DEFECTOS%20AL%20NACIMIENTO.

World Syndrome Down Day: https://www.worlddownsyndromeday.org/

Lots of Socks Campaigne: https://lotsofsocks.worlddownsyndromeday.org/

Para solicitar una copia pdf del libro "Síndrome Down: De

la genética a la neurobiología", solicítalo en el grupo de Facebook

Citogenomica México: https://www.facebook.com/profile.php?id=100063679054866

#Diamundialtrisomia21

#WorldDownSyndromeDay

#lotsofsocks

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Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este 18 de marzo, se conmemora el Día Internacional de la Trisomía 18, también conocida como Síndrome de Edwards y para hablar de esta condición, entrevistamos al Dr. Sergio Raygoza de León., médico cirujano por la Universidad Autónoma de Nayarit y médico genetista egresado de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente - IMSS en Guadalajara, Jal.

La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es una condición genética causada por la presencia de una tercera copia del cromosoma 18 en las células del cuerpo. Normalmente, los seres humanos tienen 46 cromosomas organizados en 23 pares, pero en los individuos con trisomía 18, hay un cromosoma extra, lo que resulta en un total de 47 cromosomas. Esta alteración cromosómica puede afectar el desarrollo físico y cognitivo de un bebé. Los síntomas de la trisomía 18 incluyen una serie de anomalías, como bajo peso al nacer, rasgos faciales distintivos (como orejas de ubicación baja y forma de cabeza anormal), malformaciones cardíacas, problemas renales y un tono muscular pobre. Además, los bebés con trisomía 18 suelen presentar retrasos en el desarrollo y pueden tener dificultades para alimentarse, lo que conlleva un riesgo elevado de complicaciones. La mayoría de los bebés con trisomía 18 no sobreviven más allá de su primer año de vida, aunque hay casos de sobrevivientes que pueden vivir más tiempo. El diagnóstico generalmente se realiza a través de pruebas prenatales, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas. El apoyo a las familias afectadas es crucial, ya que enfrentan desafíos emocionales y prácticos significativos. La concienciación y educación sobre la trisomía 18 son esenciales para fomentar una mayor comprensión y apoyo a quienes enfrentan esta condición.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Síndrome Edwars y Patau en Facebook: https://www.facebook.com/groups/1956241547921792

Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders, SOFT: https://trisomy.org/#/

Hope for Trisomy 13 and 18: https://www.hopefortrisomy13and18.org/

FEMEXER: https://www.femexer.org/

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